Построить систему взаимодействия между пациентом и государством
«Фонд уже более девяти лет занимается буллезным эпидермолизом. Мы стали ведущим экспертным фондом в этой предметной области не только в нашей стране, но и в странах СНГ, — рассказала председатель фонда “Дети-бабочки” Алена Куратова. – Поэтому мы решили взять на себя ответственную миссию — создание регистра больных буллезным эпидермолизом с массивом big data внутри информационной системы. Он позволит выстроить многофункциональную систему взаимодействия между пациентом, государством и экспертным фондом».
Как пояснила Алена Куратова, сотрудники организации предварительно провели тщательный бенчмаркетинг опыта других стран. Выяснилось, что практически во всем мире регистры создают государственные структуры в коллаборации с фармацевтическими компаниями, для которых важно корректно оценивать потенциальный рынок сбыта. А государству в свою очередь важно понять объем финансирования, который необходимо забюджетировать, чтобы обеспечить таких пациентов всем необходимым.
«У нас пока этих пациентов государство не обеспечивает, поэтому создание регистра должно прежде всего показать масштаб проблемы и реальные объемы денег, необходимые для помощи пациентам», — говорит Алена Куратова.
Проект «Создание Регистра больных буллезным эпидермолизом РФ» был запущен и развивается на деньги, полученные за победу в конкурсе Президентских грантов. В этом регистре будут отражены все данные: от клинического диагноза и истории болезни на протяжении всего наблюдения течения заболевания до расчета объема необходимых медикаментов, расходов на реабилитацию и госпитализацию для каждого пациента. «Прогнозные модели будут строится на базе внутренней нейронной сети, которая сможет прогнозировать будущие сценарии, основываясь на ретроспективных данных различных групп пациентов со схожими признаками и характеристиками», — поясняет председатель фонда.
В настоящее время большинство пациентов получают помощь только от фонда. В нескольких регионах России удалось добиться выделения части средств из местного бюджета, но этого пока недостаточно.
Создание регистра
Собрав свою внутреннюю клиническую базу данных пациентов, в фонде решили, что нужно систематизировать разрозненные данные в единой информационной системе и добавить результаты генетических анализов ДНК.
«При наблюдении клинической картины заболевания не всегда можно с высокой степенью точности поставить диагноз “буллезный эпидермолиз”, — объясняет Алена Куратова. — Со временем нам стало понятно, что нужна не просто база, которая позволила бы врачам на местах – в регионах – иметь полную информацию о всех своих пациентах. Нужен регистр, который может быть полезен не только лечащим врачам. Мы изучили опыт большинства мировых регистров редких генетических заболеваний и уверены, что наше решение нисколько не уступает в функциональности, а по многим критериям даже превосходит все, что мы видели ранее. Большая команда внутренних и внешних экспертов работает над созданием этой системы».
«Этот регистр нужен любому специалисту, кто занимается изучением буллезного эпидермолиза. Потому что данные, которые предполагается внести в него, очень многогранны и охватывают заболевание с разных сторон, — говорит эксперт фонда по клинической генетике Юлия Коталевская. — Имея полную картину, мы сможем более системно взглянуть на проблему».
На сегодняшний день в регистре собрано 235 образцов крови, еще 150 находятся в процессе сбора, база постоянно пополняется. Как утверждает руководитель организации, к тому моменту, когда фонд будет готов официально объявить о создании регистра (примерно I квартал 2020 года), там будут собраны данные более 400 российских пациентов и более 100 из СНГ. На данный момент в базу введена информация о пациентах разного возраста (от 0 и до 55 лет), которые зарегистрированы в фонде.
«Когда семья обращается к нам за помощью, мы требуем от родителей предоставление стандартного пакета документов о ребенке: от паспорта и свидетельства о рождении до выписок из медучреждений, в которых он лежал, — пояснила Алена Куратова. — Теперь мы обязательно проводим и ДНК-диагностику. О некоторых пациентах нам удалось собрать данные их клинической картины за восемь-девять лет».
Умная система
«Мы рассматриваем регистр как некий искусственный интеллект, потому что в нем заложен огромный потенциал. Благодаря разным настройкам и фильтрам можно изучать особенности пациентов с одинаковой и различной патологией. В итоге получится система, которая сможет анализировать, какая «поломка» в генах чаще всего встречается в конкретном регионе. Или, например, какая клиническая картина сопровождает тот или иной тип буллезного эпидермолиза», — рассказывает Алена Куратова.
В регистре учтено огромное количество параметров, касающихся не только состояния кожи — основы клинической картины заболевания, но и сопутствующих статусов. Теперь медики смогут понять, например, какие стоматологические проблемы чаще всего встречаются у детей с определенной клинической картиной и конкретной «поломкой» гена. Иными словами, информация будет полезна не только генетикам, но и смежным медицинским специалистам, имеющим дело с такими пациентами или занимающимся исследованиями.
«В каждой стране есть свои генетические особенности любого наследственного заболевания, — утверждает Юлия Коталевская. — Про буллезный эпидермолиз мы знаем только то, что у российских пациентов есть отличные от европейских генетические изменения. В России, например, мы находим изменения в гене коллагена, которые не были известны ранее в мировой практике. Благодаря регистру мы сможем получить информацию о разных генетических особенностях, присущих людям из разных регионов страны».
Эксперт подчеркнула, что анализ генетических данных позволит не только продвинуться в научном исследовании буллезного эпидермолиза, но и обеспечить пациентам более эффективную терапию.
Жесткий допуск
Регистр будет соответствовать всем требованиям, параметрам и правилам хранения персональных данных. При разработке системы фонд руководствуется требованиями ФЗ № 152 и общим регламентом защиты персональных данных (GDPR) Европейского союза. Это значит, что доступ к данным будет далеко не у всех желающих.
Специалисты, которым предоставят доступ к этой базе, должны будут подписывать внутренние документы, очень жестко регламентирующие их действия. Доступ к данным будут иметь только несколько сотрудников фонда и врачи, работающие с детьми в регионах. Но даже тут будут ограничения, например, региональные специалисты получат доступ только к усеченной версии регистра — без личных данных и имен пациентов.
«Региональным специалистам будет виден только обезличенный пациент из их региона, но с открытой клинической картиной и с подтвержденным диагнозом, — поясняет Алена Куратова. — Сами пациенты в регистр доступа не имеют, как и сотрудники фонда, которые не работают с пациентами».
Благодаря регистру специалисты могут наблюдать за развитием болезни в конкретном случае в течение долгого времени, а затем использовать накопленные данные при работе с другими пациентами.
«Мы сможем с точностью прогнозировать, что будет дальше и какие осложнения могут возникнуть у ребенка в том или ином возрасте благодаря аналитике клинической картины пациентов с подобным типом заболевания, — рассказывает председатель фонда “Дети-бабочки”. — В регистре заложен также автоматический расчет всех перевязочных и лекарственных средств, которые нужны ребенку. Система будет анализировать данные и выдавать прогнозный результат».
Важно и то, что присутствие в регистре означает, что диагноз уже подтвержден и родителям или сотрудникам фонда не нужно будет доказывать местным органам власти, что именно этому ребенку необходима государственная поддержка.
Справка
Буллезный эпидермолиз – редкое генетическое заболевание, передающееся по наследству. На коже ребенка и слизистых оболочках при незначительных механических травмах, температурном воздействии или спонтанно появляются пузыри и эрозии. Кожа отслаивается, оставляя открытую рану, которую необходимо постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и предохранять от повторного повреждения. Людей с буллезным эпидермолизом называют «бабочками», сравнивая их чувствительную кожу с крылом бабочки. По неподтвержденным данным, в России проживает 2-2,5 тысячи пациентов с этим диагнозом.
Подписывайтесь на Телеграм-канал АСИ.
