Ведущие российские и приглашенные зарубежные эксперты обсудят вопросы лечения и диагностики редких заболеваний.
Программой мероприятия предусмотрена работа трех секций:
10.00 — «Клинические рекомендации: правила и исключения»
- клинические рекомендации: создание с нуля. Опыт работы Ассоциации медицинских генетиков;
- основные трудности при создании клинических рекомендаций;
- краткий обзор утвержденных клинических рекомендаций по редким болезням;
- место незарегистрированных препаратов в клинических рекомендациях;
- клинические рекомендации глазами пациента с наследственной дистрофией сетчатки.
12.00 — «Синдром лейкодистрофии: от диагноза к лечению»
- дифференциальная диагностика лейкодистрофий;
- показания к трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при лейкодистрофиях: международный опыт;
- молекулярно-генетические особенности болезни Краббе в РФ;
- дифференциальная диагностика нервно-мышечных болезней.
12.00 — «Семейная гиперхолестеринемия и другие нарушения жирового обмена»
- гиперхолестеринемия;
- синдромы липодистрофии: как не пропустить диагноз.
Онлайн-мероприятие проводится в рамках проекта «Академия редких болезней: от А до Я». Проект является открытой дискуссионной площадкой для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких заболеваний и справочно-информационным центром с открытым доступом.
К участию приглашаются все заинтересованные в теме.
Ознакомиться с подробной информацией и зарегистрироваться для получения ссылки на трансляцию можно здесь.
Контакты
e-mail: vooz@bk.ru (Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний)