Школа пациентов, страдающих фенилкетонурией

21 и 22 октября впервые на Дальнем Востоке пройдет Школа для людей с редким генетическим заболеванием «фенилкетонурия».

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное, редко встречающееся заболевание, связанное с
нарушением обмена одной из незаменимых аминокислот — фенилаланина, который у больных фенилкетонурией не перерабатывается и накапливается в организме, отравляя центральную нервную систему и вызывая тяжелую умственную отсталость.

Патологический процесс начинается с рождения. Но если вовремя диагностировать заболевание и
применить низкобелковую диету, его проявления практически не ощутимы. Поэтому так важно
выявить заболевание уже в первые дни жизни. Для этого существуют программы скрининга на ФКУ. В России скрининг новорожденных на это редкое заболевание повсеместно начал проводится с конца 1980-х годов. На сегодняшний день в России фиксируют рождение одного малыша, страдающего фенилкетонурией, на 10 тыс. человек. В регистре пациентов состоит порядка 6 тыс. пациентов, из них около 3,5 тыс. — дети.

Школа пациентов, страдающих фенилкетонурией, впервые пройдет 21 октября во
Владивостоке и 22 октября в Хабаровске с участием ведущих экспертов по редким (орфанным)
заболеваниям обмена веществ:

• Елена Шестопалова, врач-генетик высшей категории Медико-генетического научного центра
  имени академика Н.П. Бочкова
• Надежда Мазурова, профессор кафедры психологии семьи и детства Института психологии имени Л.С. Выготского Российского государственного гуманитарного университета
• Варвара Северина, клинический психолог, акушер-гинеколог
• Елена Балабанова, президент Общества пациентов с фенилкетонурией, мама пациента с фенилкетонурией

Школу проводит АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» для пациентов всех возрастных групп и членов их семей, а также для врачей Дальнего Востока. Эксперты обсудят суть заболевания и необходимость пожизненного соблюдения диеты; расскажут об особенностях самочувствия, причинах его изменения; об инновационных методах лечения; проведут психологическое консультирование детей, а также членов семей, где есть пациенты с ФКУ, и обучат навыкам самостоятельного расчета диеты.

Время и место проведения:

Владивосток — 21 октября, 11.00-14.00, ул. Набережная, д. 20, отель «Экватор», конференц-зал.
Необходимо подтвердить участие по WhatsApp: 8-914-702-98-95 (Всероссийская организация пациентов с фенилкетонурией в Приморском крае).

Хабаровск, 22 октября, 09.00-12.00, ул. Кавказская, д. 20, отель Sopka, конференц-зал.
Необходимо подтвердить участие по WhatsApp: 8-924-204-30-36.

Аккредитация СМИ проводится по телефону: 8-916-631-92-94 или e-mail: prbondar@yandex.ru.