Многие редкие заболевания у детей сопряжены с риском развития острых состояний и необратимых повреждений. Среди них — болезни обмена веществ, эндокринные патологии (гиперинсулинизм, гипокортицизм, гипопитуитаризм), нервно-мышечные и мультиорганные заболевания.
Участники конференции ознакомятся с широким спектром орфанных заболеваний, которые могут проявиться в первые дни и месяцы жизни, в том числе в острой форме, и узнают об актуальных методах их диагностики и лечения.
Первый день (23 ноября) — Редкие заболевания с гипогликемией
- «Диабет наоборот»: как сегодня диагностируют и лечат врожденный гиперинсулинизм у самых маленьких.
- Редкое сочетание: врожденная дисфункция надпочечников с нарушением формирования пола.
- К чему приводит дефицит гормонов гипофиза. Многообразие детского гипопитуитаризма.
- Дефекты митохондриального β—окисления жирных кислот: 11 опасных нарушений.
Второй день (24 ноября) — Ранние, редкие и опасные: спектр заболеваний
- Держать в уме: с какими редкими заболеваниями могут столкнуться акушер, неонатолог, педиатр.
- Заболевания первого года жизни, поражающие печень.
- Остановка роста до рождения: клинические проявления диастрофической дисплазии.
- Синдром Блоха-Сульцбергера: узнать мультиорганное заболевание по коже.
Конференцию проводят платформа поддержки людей с редкими заболеваниями «Помощь редким» и Ассоциация акушерских анестезиологов-реаниматологов проведут конференцию при поддержке АО «Фармимэкс».
Начало в 11.00 (по московскому времени).
Полная программа мероприятия, регистрация участников и аккредитация СМИ — на сайте конференции.