Пресс-конференция «Диагностировать вовремя»

Как ранняя диагностика редких (орфанных) заболеваний (почти сразу после рождения) может замедлить прогрессирование болезни или даже предотвратить ее развитие?

Об этом можно узнать на пресс-конференции в МИЦ «Известия» «Диагностировать вовремя». Ряд редких (орфанных) заболеваний поддаются эффективному лечению уже с первых месяцев жизни пациента при условии своевременного выявления. Однако подавляющее большинство таких патологий не включены в программы неонатального скрининга, что приводит к запоздалой диагностике и упущенным терапевтическим возможностям.

О ранних клинических маркерах, позволяющих заподозрить редкое заболевание на доклинической или начальной стадии, организационных подходах раннего выявления орфанных патологий с доступной терапией, о совершенствовании диагностических алгоритмов для заболеваний, не входящих в программы неонатального скрининга, расскажут:

• Анна Дегтярева, заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии Национального медицинского исследовательского центра акушерства,гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России

• Нато Вашакмадзе, профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Института педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического центра № 2 Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского

• Ирина Никишина, заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста Научно-исследовательского института ревматологии имени В.А.Насоновой

• Елена Петряйкина, директор РДКБ, заведующая кафедрой эндокринологии Института материнства и детства Российского национального исследовательского медицинского университета имени имени Н.И. Пирогова Минздрава России, главный внештатный специалист детский эндокринолог Минздрава России по Центральному федеральному округу, главный внештатный специалист-детский эндокринолог ДЗМ

Модератор – Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра, директор Автономной некоммерческой организации по изучению наследственных болезней обмена «Омикс», председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.

Аккредитация СМИ обязательна.

Для очного участия необходимо по e-mail: press-center@iz.ru прислать ФИО, название СМИ, серию и номер паспорта, для участия онлайн – ФИО, название СМИ и мобильный номер, привязанный к установленному приложению Telegram.

Трансляция будет доступна на сайте iz.ru.