Круглый стол «Стратегия расширения программы неонатального скрининга в РФ: перспективы включения лизосомных болезней накопления»

В Общественной палате РФ пройдет круглый стол, направленный на выработку предложений по поэтапному расширению программы неонатального скрининга в России за счет включения лизосомных болезней накопления (ЛБН) и формирование экспертных рекомендаций по дальнейшему развитию государственной системы раннего выявления наследственных заболеваний.

Организаторы — Комиссия ОП РФ по вопросам здоровья, медико-социальная платформа «Форсайт здоровья».

Модераторы — заместитель председателя комиссии ОП РФ Валентина Цывова, медицинский директор медико-социальной платформы «Форсайт здоровья» Ольга Безменова.

Организаторы отмечают, что за последние годы программа расширенного неонатального скрининга в России стала одним из наиболее значимых проектов профилактической медицины. Массовое обследование новорожденных позволило обеспечить раннее выявление десятков тяжелых наследственных заболеваний, своевременно начать лечение и предотвратить развитие тяжелой инвалидности у сотен детей. Вместе с тем стремительное развитие методов патогенетической терапии требует дальнейшего совершенствования программы неонатального скрининга. За последние несколько лет появились новые лекарственные препараты для ряда ЛБН, эффективность которых напрямую зависит от максимально раннего начала лечения. При этих заболеваниях клинические симптомы часто появляются уже в первые месяцы жизни, а необратимое поражение нервной системы и внутренних органов развивается еще до постановки диагноза при клиническом выявлении.

Вопросы для обсуждения:

— стратегия дальнейшего развития программы расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации (обсуждение критериев выбора новых заболеваний для включения в государственную программу);

— лизосомные болезни накопления как приоритетное направление расширения программы (научные и клинические основания для внедрения скрининга);

— готовность лабораторной инфраструктуры Российской Федерации (современные технологии диагностики, отечественные тест-системы, возможность внедрения новых исследований на существующей инфраструктуре лабораторий расширенного неонатального скрининга);

— фармакоэкономические преимущества раннего выявления (оценка предотвращенной инвалидизации, сохраненных лет жизни, снижения расходов на лечение осложнений и социальной поддержки пациентов);

— роль пациентских организаций в развитии программ ранней диагностики наследственных заболеваний.

На круглый стол приглашены члены ОП РФ, представители Минздрава России, врачи-генетики и биохимики из профильных центров и клиник, эксперты по лабораторной диагностике и биоинформатике, представители пациентских организаций.

Для аккредитации СМИ необходимо заполнить форму.