Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) — это патология закостенения соединительных тканей. При этом синдроме мышцы или связки от любой травмы замещаются костью. За это его называют «синдромом каменного тела» или «болезнью второго скелета». Причина болезни — редкий генетический сбой, по статистике, один случай на два млн человек. Пока ФОП считается неизлечимой, говорит Владислав Грачев, российский консул IFOPA, член правления МОО «Живущие с ФОП».
«По большинству заболеваний, в том числе редких, у Минздрава РФ есть многостраничный документ с рекомендуемыми препаратами, схемами лечения и так далее. У нас этого нет. Нашим больным в России вообще обычно не ставят диагноз «фибродисплазия», им пишут «миозит» — неверный, как еще 40 лет назад доказал знаменитый американский генетик Виктор Маккьюзик. То есть мы остаемся до сих пор фантомами. Да, ФОП имеет код заболевания, она есть и в длинном списке орфанных заболеваний Минздрава, но это ничего не значит, пока в России нет зарегистрированного препарата для нашего лечения», — добавляет Грачев.
В России более 65 человек с ФОП, точное их число подсчитать невозможно из-за неумения врачей в поликлиниках распознавать такую патологию. Первый препарат от этой болезни пока еще только испытывается.
«В мире такой препарат существует — это паловаротен, он сейчас проходит третью фазу клинических исследований в США. Мы надеемся на его приход в Россию уже в следующем году. Пока врачи помогают людям с ФОП только полным осмотром. Конкретных рекомендаций, которые могли бы хотя бы облегчать состояние, в России ни один врач не даст. В регионах наши больные обезболивающие-то не всегда могут выписать. При этой болезни запрещены уколы — как и любая травма, они могут спровоцировать окостенение мышц и сухожилий. Но даже таблетки достать трудно, это огромная проблема для взрослых пациентов», — говорит российский консул IFOPA.
По его словам, если лекарство будет признано и зарегистрировано в России, то его производитель обеспечит им всех нуждающихся в стране за пять–семь лет. Такова практика фармацевтических компаний, после этого они выходят на финансирование из госбюджета.
В этом году российская организация больных с ФОП не присоединится к Международному дню редких болезней, который отмечается 28 февраля. Все мероприятия Грачев планирует на конец апреля — ко Дню распространения информации о фибродисплазии.