Перечень редких (орфанных) заболеваний устанавливает Минздрав. Действующая версия перечня не обновлялась с марта 2022 года. Пациенты с заболеваниями, включенными в перечень, обеспечиваются лечением из регионального и федерального бюджетов.
Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям пояснил, что в перечень не входят RET-положительные злокачественные опухоли — рак легкого, рак слюнных желез, рак щитовидной железы. За год в России фиксируют около 630 новых случаев таких новообразований.
«Отсутствие четкой процедуры обновления перечня редких заболеваний негативно влияет на доступность инновационной терапии для пациентов в России. Так как это связано с трудностями на пути регистрации лекарственных препаратов для редких заболеваний, в том числе злокачественных новообразований», — подчеркнул Союз пациентов.
Президент Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Александр Косенко считает, что нужно делать прозрачный и открытый механизм формирования перечня редких болезней. Сейчас, чтобы заболевание включили в перечень, профессиональное сообщество должно сделать запрос. От момента запроса до корректировки списка проходит полгода, а «за это время большое количество пациентов могут умереть».
Обращение Ассоциации онкологов России о включении в перечень RET-положительных злокачественных опухолей в настоящее время рассматривается главным внештатным детским специалистом онкологом-гематологом Минздрава России Галиной Новичковой, сообщили «Ъ» в медицинском ведомстве. Там добавили, что в случае положительного заключения опухоли будут включены в список. В Минздраве подчеркнули, что медпомощь детям, включая обеспечение лекарственными препаратами, оказывается независимо от присутствия заболевания в перечне.
Завотделом лекарственного лечения опухолей Московского научно-исследовательского онкологического института имени Герцена Александр Феденко считает, что нужно изменить требования не только к формированию перечня болезней, но и к регистрации препаратов для их лечения. Минздрав принимает решение о регистрации лекарств, основываясь на результатах многоцентровых клинических исследований на территории РФ.
«Если взять как пример редкой онкологии саркому, то для проведения многоцентрового исследования требуется порядка 27 лет. Этого времени у пациентов нет. Должен быть упрощен порядок выхода на рынок новых инновационных препаратов с доказательной базой и эффективностью ввиду редкости нозологии и сложности проведения клинических исследований», — почеркнул Феденко.
