С 7 сентября по 28 ноября 2024 года фонд «Гордей» провел всероссийскую информационную акцию #УрониИгрушку. Она была направлена на информирование о редком заболевании — миодистрофии Дюшенна (МДД). Это генетическое заболевание, появляющееся в основном у мальчиков в возрасте от двух до пяти лет. В России средний возраст постановки диагноза — семь лет. Пока диагноз не поставлен, ребенок не получает медицинскую помощь и постепенно теряет способность ходить, глотать и дышать.
Миодистрофию Дюшенна можно заподозрить самостоятельно с помощью эксперимента с игрушкой. Если уронить ее перед ребенком на пол и посмотреть, как он ее поднимет, можно заметить специфические двигательные особенности у ребенка. Отсюда и название акции фонда.
«Мы ставили себе задачу — говорить о серьезной проблеме, но так, чтобы это не отпугивало, а вызывало желание поучаствовать. Мне кажется, форма кампании #УрониИгрушку была тепло принята одновременно и родителями, и медицинскими специалистами, и журналистами» — объясняет учредитель фонда «Гордей» Ольга Гремякова.
За время акции в пациентский регистр фонда попали 56 детей и молодых взрослых с этим заболеванием.
Регистр фонда — это один из главных его проектов. С его помощью ведут базу пациентов, автоматически рассчитывают объемы лекарственного обеспечения, прогнозируют траекторию прогрессирования заболевания и оценивают эффективность терапии для каждого ребенка отдельно.
«Это отличная цифра для редкого заболевания, так как в год в РФ рождаются всего около 250 мальчиков с МДД. Однако количество ”невидимых” для нас детей с МДД все еще намного больше. В нашем регистре должно быть 3500–4000 пациентов, а сейчас там только 1200 человек, так что фонд продолжит прикладывать усилия для диагностики наших мальчиков и искать для этого партнеров», — отметила президент и медицинский директор фонда Татьяна Гремякова.
