Фонд «Люди-маяки» 26-27 июля обследовал детей с редкими генетическими заболеваниями глаз. Проект «Редкая экспедиция» дает возможность семьям из регионов получить консультацию и пройти обследование у специалистов федерального уровня без очередей и длительного ожидания.
«Ежедневно в фонд поступало множество просьб о помощи в организации консультаций в области офтальмогенетики в Федеральных центрах. Команда Фонда не смогла пройти мимо такой проблемы, когда семьи из глубинок нашей страны вынуждены подолгу ждать диагностику и установление точного диагноза, теряя драгоценное время, которое влияет на успешный исход лечения», — говорит директор фонда «Люди-маяки» Лилия Цыганкова.
На базе Областного перинатального центра города Ярославля организовали прием, обследование и консультации детей, прием вел руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, проф. РЕА, куратор по наследственным глазным болезням Виталий Кадышев.
«На площадке перинатального центра мы приняли 20 детей с редкими генетическими заболеваниями глаз: атрофия сетчатки, пигментный ретинит, амавроз Лебера. Изначально мы планировали организовать прием только для семей из Ярославской, Костромской, Ивановской и Вологодской областей, но к нам стали поступать заявки от семей из Казани, Омска и Оренбурга. Мы не смогли отказать этим семьям, которые были готовы преодолеть путь в 2500 км для того, чтобы попасть к одному из главных офтальмогенетиков страны без очередей. Это подчеркнуло для нас важность, необходимость и востребованность того, что мы делаем. Надеемся, что такой длительный путь семей к врачам будет исключением, и взяли уже на проработку эти регионы для дальнейшей работы в данном направлении», — рассказала руководитель медицинских программ фонда «Люди-маяки» Татьяна Резникова.
Некоторым детям только предстоит уточнение диагноза, так как для этого дополнительно потребовалась сдача генетического теста. Поэтому на приеме в экстренном порядке приходилось вызывать второго родителя. Например, в случае генетической диагностики амавроза Лебера необходимо подтвердить дуальность поломанного гена. И если мутация подтвердится у обоих родителей, то ребенок в скором времени сможет получить лечение зарегистрированным в России препаратом «Luxturna». Все генетические тесты будут для семей бесплатными.
Фонд «Люди-маяки» приглашает к участию в проекте «Редкая экспедиция» врачей из регионов, заинтересованных в обмене опытом с врачами федерального уровня в таких направления, как неврология, эпилептология, офтальмогенетика.
Врачей, которые хотят помочь детям и принять участие в «Редкой экспедиции» в своем регионе, просят связаться с фондом «Люди-маяки» по телефону 8 800 23456 25 или написать на почту charity@ludimayaki.ru. Все организационные вопросы берет на себе команда фонда.
