Пресс-конференция, приуроченная к Международному дню редких (орфанных) заболеваний

О диагностике редких заболеваний расскажут в МИЦ «Известия» на пресс-конференции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Дорогостоящие орфанные препараты закупаются за счет средств фонда «Круг добра». Для наиболее эффективной помощи пациентам необходима точная диагностика, которая выявит молекулярный дефект и позволит назначить терапию. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) – ведущее медико-генетическое учреждение страны, более 90% диагнозов наследственных заболеваний устанавливают в МГНЦ.

Каковы предварительные результаты новых программ диагностики редких заболеваний, в том числе таких болезней как спинальная мышечная атрофия? Когда начнет действовать общероссийская программы выявления пациентов с нейрофиброматозом? Почему таргетная терапия при муковисцидозе оказывает ожидаемый эффект не во всех случаях?

Спикеры:

• Сергей Куцев, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ

• Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ

• Елена Кондратьева, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заместитель директора по науке Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области

• Владимир Стрельников, заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ

• Ольга Щагина, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ

Аккредитация СМИ для очного участия проводится по e-mail: press-center@iz.ru (указать ФИО, серию и номера паспортов съемочной группы).

Посещение мероприятия возможно при наличии QR-кода или отрицательного теста ПЦР на COVID-19, сделанного не более чем за 48 часов до мероприятия.

Представители СМИ могут принять участие дистанционно при предварительной аккредитации по e-mail: press-center@iz.ru (указать ФИО, название СМИ и мобильный номер, привязанный к установленному приложению WhatsApp).

Трансляция пресс-конференции доступна по ссылке по ссылке.