Наследственные факторы – одна из ключевых причин нарушений слуха. Сегодня науке известно более 400 заболеваний, где тугоухость является либо самостоятельным проявлением, либо частью комплексного синдрома. Как в этом многообразии найти причину? Чем может помочь генетика врачу-сурдологу и пациенту?
На эти и другие вопросы ответит врач-генетик Валерия Ковальская, научный сотрудник лаборатории Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова, Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Среди вопросов для обсуждения:
- генетическая карта нарушений слуха: моногенные (изолированные) и синдромальные формы. Простым языком о принципиальной разнице;
- частые «сценарии» и прогнозы: разберем наиболее распространенные генетические причины, механизм их наследования и что это означает для будущих поколений;
- не только уши: фокус на синдромальные формы (синдромы Ашера, Пендреда, др.). Какие сопутствующие симптомы должны насторожить врача и родителей;
- возможности современной генетической диагностики: от частых мутаций до полногеномных исследований. Какие методы, когда применяют, что они могут, а что пока не в силах обнаружить.
Встречи клуба предполагают два формата участия – онлайн (платформа Zoom) и офлайн (офис фонда «Кораблик»).
Для посещения необходимо зарегистрироваться.
Адрес проведения
ул. Профсоюзная, д. 17, корп. 2, Благотворительный фонд помощи детям с тяжелыми заболеваниями и их семьям «Кораблик»
Контакты
e-mail: club@korablik-fond.ru (Дискуссионный клуб «Кораблик»)