Технологии решают: как редактирование генома и экзореабилитация улучшит жизнь людей

Сейчас прочитать геном (определить нуклеотидные последовательности ДНК и РНК) стоит примерно в миллион раз дешевле, чем 20 лет назад, поэтому появляется все больше сервисов, которые позволяют людям пройти персональные генетические тесты.

«Для науки – это тоже большая польза: ведь чем больше людей делают тесты, тем больше у ученых данных для более точного изучения взаимосвязей между геномом и генотипом», — рассказал на Impact Fest Артем Елмуратов, сооснователь и директор по развитию Genotek — медико-генетического центра, оказывающего полный комплекс услуг по анализу ДНК.

С помощью генетических технологий можно снизить материнскую и младенческую смертности, нагрузку от инфекционных заболеваний, заниматься разработкой вакцин.

Артем Елмуратов отметил, что это понимают и на государственном уровне.

«В России есть ряд постановлений, направленных на развитие в стране генетических технологий. В частности, в апреле 2018 года вышел указ Минздрава РФ «Об утверждении концепции предиктивной, превентивной и персонализированной медицины», — сообщил директор по развитию Genotek.

Персонализированная диагностика и лечение

При помощи генетических технологий мы приходим к персонализированной медицине: когда врач учитывает эту информацию, чтобы оценить индивидуальные риски того или иного заболевания и дать индивидуальные рекомендации по профилактике.

«Генетические факторы особенно важно учитывать для заболеваний, которые считаются социально значимыми: инсульт, инфаркт, психиатрические и онкологические заболевания. Да, они зависят от внешней среды и образа жизни, но также и от генетики. Кроме того, люди по-разному усваивают препараты. Понимание, какой именно подходит для конкретного пациента, существенно повышает эффективность лечения. Особенно в психиатрии и онкологии», — пояснил Елмуратов.

Генетические исследования для лечения коронавируса

Компания Genotek вошла в международный консорциум COVID-19 Host Genetics Initiative, который изучает, как генетика людей связана с восприимчивостью к коронавирусной инфекции. В течение года проводилось большое исследование. В результате были найдены участки генома, связанные с реакцией человека на заражение вирусом.

«Сейчас исследование готовят к публикации. Его результаты полезны для определения групп риска, которым в первую очередь нужно вакцинироваться, для прогнозирования, насколько тяжелое течение заболевания может быть у конкретного человека», — рассказал Артем Елмуратов.

Возможности редактирования генома

Очень важны технологии, которые нацелены на редактирование генома. В прошлом году за одну из них — CRISPR/Cas9 — дали Нобелевскую премию. Это технология позволяет делать точные замены в геномах животных, растений и людей. Сейчас она активно применяется для научных исследований, но уже есть первый пример редактирования человеческого генома.

«В Европе у 1% людей есть небольшая мутация в геноме, из-за которой они не восприимчивы к ВИЧ. Шанс, что они заболеют, сводится к нулю, — рассказывает Елмуратов. — Китайские ученые внедрили эту мутацию на стадии эмбрионального развития двум девочкам. Эксперимент был неоднозначно воспринят Россией и Западом, потому что все-таки ВИЧ имеет профилактику. Однако начало положено.

Я думаю, редактирование генома будет применяться в тех случаях, когда другого решения быть не может. Например, чтобы у пары, где мужчина и женщина имеют наследственную глухоту, мог родиться здоровый ребенок».

Экзореабилитация в России

Еще одна технология, которую применяют для помощи людям с ограниченными возможностями здоровья, — экзоскелет. Это способ восстановления для пациентов с травмами головного и спинного мозга, последствиями инсульта, ДЦП, рассеянным склерозом.

«Экзореабилитация требует длительного времени — то есть нужно каждый день ходить в экзоскелете и сочетать ходьбу с другими реабилитационными методиками. Это приводит к улучшению самочувствия, к частичному или даже полному восстановлению способности ходить», — рассказала Екатерина Березий, директор по развитию ExoAtlet — компании, занимающейся разработкой и производством экзоскелетов.

Она отметила, что в каждый экзоскелет встроена функция миостимуляции, которая позволяет стимулировать те мышцы, которые должны быть задействованы во время ходьбы. Отдельно компания разработала детские экзоскелеты для детей с ДЦП.

Сейчас более чем в 60 клиниках в России и по всему миру есть экзосклеты. В России они вошли в перечень обязательного оснащения государственных клиник. «Это значит, что все клиники, которые будут строиться в будущем под реабилитацию, будут обязательно оснащены экзоскелетами», — пояснила Березий.

В 2015 году экзоскелеты участвовали в многочисленных испытаниях в России и Южной Корее. Они доказали свою безопасность и эффективность.