Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот — это редкое нейрометаболическое заболевание. Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина. А это проявляется мышечной гипотонией, задержкой двигательного и психоречевого развития и расстройством вегетативной системы.
Мальчику провели первую в России операцию по введению в головной мозг одного из дорогостоящих генных препаратов в мире — эладокаген экзупарвовек. Об этом АСИ сообщила Российская детская клиническая больница — филиал Пироговского университета.
Эладокаген экзупарвовек — это первое лекарство, созданное от данной патологии. Препарат вносит в организм пациента здоровую копию гена, которая восстанавливает выработку фермента и нейромедиаторов. Это позволяет остановить утрату двигательных функций и нарушений развития у пациента.
Операция длилась пять часов и прошла успешно. Ее сложность состоит в том, что после разморозки препарат хранится не более шести часов.
Кроме того, врачи из Российской детской клинической больницы в скором времени планируют провести еще одну такую же операцию семилетней девочке из Краснодарского края.
