Минздрав включил в список редких заболеваний эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию.
Эозинофильный эзофагит — хроническое воспаление стенок пищевода. Заболевание может возникнуть как у детей, так и у взрослых. Но более распространено среди мужчин. При эзофагите у детей могут возникать боли в груди или животе. А у взрослых пища может застрять в пищеводе. Распространенность заболевания составляет 10,5 случая на 10 тысяч детей и около 4,5 — у взрослых.
STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия — это генетическое заболевание, связанное с патологией головного мозга. Для него характерны частые судороги, эпилептические припадки, задержка психомоторного развития, двигательные нарушения.
Ранее Минздрав предложил изменить механизм финансирования лечения орфанных заболеваний. По новому проекту Минздрава, если регион не может обеспечить пациента лекарствами, сделать это можно будет за счет федерального бюджета.
