5 ноября 2025 года стало известно, что экспертный совет фонда «Круг добра» на своем очередном заседании принял решение внести в перечень заболеваний фонда два новых редких заболевания.
Первое заболевание — синдром Донохью, которое относится к категории ультраредких. Его частота — меньше одного случая на миллион новорожденных. По словам экспертов, дети с этим заболеванием без своевременной терапии могут погибнуть в младенческом возрасте. Синдром Донохью проявляется инсулинорезистентностью и тяжелыми нарушениями углеводного обмена, при которых терапия инсулином не приводит к нормогликемии, а попытки лечения метформином не дают результата.
Единственным эффективным препаратом против этого заболевания является мекасермин. Терапия им позволяет нормализовать уровень сахара в крови, стабилизировать рост и развитие ребенка, а также предотвратить разрушение печени и проблемы с сердцем.
Еще одно заболевание — синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS) — тяжелая форма иммунодефицита, что приводит к инфекциям и лимфопролиферации. У пациентов увеличивается риск появления лимфом и развитие других патологий. В России с этим диагнозом известно всего семь детей. Для них теперь станет доступен таргетный препарат лениолисиб.
Всего сейчас в перечень фонда входит 99 редких заболеваний.
