Участники обсудили проблемы ранней диагностики СМА у новорожденных и преимущества лечения редкого генетического заболевания на пресимптоматической стадии, представили результаты неонатального скрининга и клинического наблюдения детей после начала терапии.
Встречу открыла учредитель и директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. Она отметила, что диагностика и лечение СМА за последние годы значительно эволюционировали, но, несмотря на существование разных видов терапии, доступ к ним остается неравным. Кроме того, до конца не решены вопросы лекарственного обеспечения взрослых, выбора оптимального вида лечения в индивидуальной ситуации, смены терапии и применения комбинированного лечения. Оценить эффективность того или иного препарата сегодня также трудно: объективные маркеры отсутствуют, из-за чего между пациентами, врачами и регулирующими органами часто возникают разногласия.
В 2023 году спинальную мышечную атрофию включили в общероссийский скрининг новорожденных.
С 1 января по 22 сентября 2023 года в ходе неонатального скрининга в России прошли тестирование 887 тыс. новорожденных. У 78 из них была диагностирована СМА. 26 детей уже получили генозаместительную терапию, 12 находятся в ожидании, другим предложены иные варианты терапии.
«У нас изменились сроки скрининга. Если раньше мы брали кровь на четвертый день у доношенных детей, то теперь забор крови производится на второй день, — рассказал главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова Сергей Воронин. — Это два дня выигрыша, имеющие большое значение, в первую очередь для заболеваний обмена веществ, которые могут иметь характер криза. Без раннего начала лечения такого новорожденного можно потерять».
Пресимтоматическая стадия развития СМА — самая важная и короткая, это время небольшого «терапевтического окна», когда эффективность терапии самая высокая. Об этом рассказала врач-невролог детского психоневрологического отделения № 2 Института Вельтищева Юлия Папина.
Она представила суммарные промежуточные результаты международных клинических исследований у пациентов со СМА на пресимптоматической стадии с двумя копиями дефектного гена SMN2. В исследовании принимали участие 15 детей. Все они после получения терапии освоили навык сидения, при этом 13 детей (87%) научились самостоятельно ходить. Это говорит о том, что у ребенка со СМА, несмотря на раннее начало лечения, могут развиться клинические симптомы заболевания, однако они будут значительно менее выраженными, чем при отсутствии терапии.
Юлия Папина также привела российский клинический пример: ребенок с тремя копиями гена SMN2 в 10 месяцев до появления симптомов получил генозаместительную терапию, после чего уже в 11 месяцев сделал самостоятельные шаги, а в 12 начал активно самостоятельно ходить:
«В течение первых трех недель, после того как ребенок получил патогенетическую терапию, мама сообщила, что ребенок изменился в своем поведении, стал очень активным и более выносливым».
В дальнейшем пациентов со СМА, получивших лечение до появления симптомов, должна вести мультидисциплинарная команда, включающая педиатра, невролога, ортопеда и реабилитолога. Им следует регулярно проводить оценку физического и неврологического развития, дыхания, прибавки в весе. Даже при нормальном физическом развитии ребенку необходимо регулярно наблюдаться у ортопеда, принимать витамин D и проходить рентген тазобедренных суставов.
По данным пациентского реестра «Семьи СМА», на сентябрь 2023 года в России насчитывается 1380 больных СМА из 81 региона. 963 из них (70%) — это дети и подростки, 417 (30%) — взрослые старше 18 лет. Терапию получают 1213 пациентов: 932 ребенка и 264 взрослых.
Источник: «Помощь редким»
