В офтальмологическом отделении Детской областной больницы Калининградской области 12–13 августа проходил прием врача офтальмолога-генетика Виталия Кадышева. Пришли семьи детей с дистрофиями сетчатки — дети, мамы и папы. Доктор занимался диагностикой заболеваний глаз, которые до сих пор не поддавались распознаванию.
Виталий Викторович Кадышев — заведующий кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в Москве, руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, доктор медицинских наук, доцент. Врачи такого уровня впервые посетили регион.
28 детей, которые приняли участие в проекте, прошли осмотр и сдали кровь для дальнейшего генетического обследования. Биоматериал уже доставлен в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Это означает, по словам врачей-экспертов, что дети получили шанс на лечение и таргетную терапию.
«Родители встретили эту новость со слезами на глазах и огромной благодарностью врачам и команде фонда ”Люди-маяки”, — сообщают в фонде. — Остановить или затормозить развитие болезни, улучшить качество жизни — все это теперь возможно. Слова ”неизлечимо” и ”ничего нельзя сделать” уходят из их жизни навсегда».
Каждая семья также получила информацию о помощи в приобретении ТСР и психологической поддержке.
Как отмечают в фонде, случаи были диагностически сложными. Пробирки с биоматериалом для генетического анализа в некоторых случаях брали не только у пациентов, но и у их братьев и сестер, мам и пап.
На второй день экспедиции эксперты центра имени Н.П. Бочкова Виталий Кадышев и Светлана Кузнецова провели мастер-классы по диагностике редких генетических заболеваний глаз для врачей офтальмологического отделения Детской областной больницы Калининградской области. Их также ждет круглый стол на эту тему в сентябре.
Проект «Редкая экспедиция» осуществляется при поддержке Фонда президентских грантов.
