Фонд готов помочь всем, кто столкнулся с подозрением на синдром Драве (тяжелую форму эпилепсии, которая начинается в раннем детстве), но еще не провел генетическое исследование, подтверждающее диагноз.
Что нужно сделать?
Для подтверждения диагноза необходимо проконсультироваться с врачом-неврологом или эпилептологом. Нужно получить от врача рекомендации для прохождения генетического анализа, подтверждающего или исключающего синдром Драве.
Если у пациента есть медицинская выписка от врача, подтверждающая подозрение на синдром Драве, или ему ранее ставили этот диагноз, но он не сдавал генетический тест, он может обратиться в благотворительный фонд. Фонд оплатит генетический анализ сразу после проверки документов. Это поможет получить точный диагноз и начать лечение.
Как связаться с фондом?
Надо написать по электронной почте help@epileptologhelp.ru. Фонд пришлет список необходимых документов.
Справки по телефону 8 (985) 271-53-54 в будни с 15:00 до 18:00.
Синдром Драве (СД) — редкая генетическая, ограничивающая продолжительность жизни форма эпилепсии, характеризующаяся частыми, резистентными к лечению судорожными приступами. Клинически СД считается одной из самых тяжелых форм эпилептической энцефалопатии.
Сегодня распространенность заболевания в мире составляет 1,2–6,5 на 100 тысяч. Если экстраполировать эти данные на РФ, количество таких пациентов должно составлять от 1750 до 9500, что соответствует определению FDA как орфанного заболевания.
Синдром Драве развивается на первом году жизни (от трех до 15 месяцев) и характеризуется частыми и тяжелыми судорожными приступами. Помимо высокой частоты, приступы при синдроме Драве отличаются большой продолжительностью, часто бывают кластерными и перерастают в эпилептический статус (ЭС). У 77% пациентов к возрасту полутора лет наблюдается более одного эпизода ЭС.
Приступы при синдроме Драве в большинстве случаев резистентны к лечению, несмотря на использующиеся в настоящее время комбинации противосудорожных препаратов. Немногие люди с синдромом Драве достигают устойчивой свободы от приступов.
