С предложением снять мультфильм о важности проведения раннего скрининга мальчиков на редкое генетическое нейромышечное заболевание — миодистрофию Дюшенна (МДД) — выступила Национальная ассоциация «Генетика». Идею воплотила АНО «ОрфанМедиа», специализирующаяся на повышении осведомленности о редких (орфанных) заболеваниях.
На первом этапе ролик будет демонстрироваться в детских поликлиниках тех регионов Российской Федерации, где уже работает пилотный проект по селективному скринингу на миодистрофию Дюшенна в рамках обязательной диспансеризации, которую проходят дети в возрасте 12-14 месяцев.
Сейчас такой скрининг проводится в четырех субъектах РФ. Это Санкт-Петербург, Ленинградская область, Красноярский край и Чеченская республика. Он проходит в два этапа. На первом этапе берут кровь на креатинфосфокиназу. Если показатели повышены, ребенок направляется на второй этап — выявление мутации в гене DMD.
Цель образовательного анимационного ролика — разъяснить родителям необходимость сдать кровь на миодистрофию Дюшенна, несмотря на отсутствие симптомов, повысить уровень выявления этого заболевания и начать лечение маленьких пациентов до появления необратимых изменений.
Заболевание чаще встречается у мальчиков (1 на 3 500) и передается им от матери. Исходя из частоты встречаемости и численности населения, в России ориентировочно должно быть 3500-4500 мальчиков, подростков, молодых взрослых с МДД. По данным врачей и пациентских организаций, диагностировано не более 1500 детей. Это значит, что 2000-3000 детей живут недиагностированными.
Средний срок постановки диагноза в мире — 4,5 года. По данным благотворительного фонда «Гордей», средний срок постановки диагноза в России — 7,5 лет. Это очень поздно, так как МДД не только неизлечимое заболевание, но и прогрессирующее. Происходит необратимое разрушение мышечных клеток. Возрастает слабость мышц тела. Со временем это приводит к глубокой инвалидизации ребенка: в 9-12 лет ему требуется инвалидное кресло, в 14-16 лет — респираторная поддержка. При раннем начале поддерживающей терапии можно замедлить развитие болезни и не только продлить жизнь пациента, но и сохранить его способность дышать и передвигаться самостоятельно.
Главный врач Консультативно-диагностического центра для детей, главный внештатный детский специалист-невролог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Ирина Соснина в своем выступлении рассказала о результатах скрининга на МДД в Санкт-Петербурге. На 30 апреля 2025 года обследовано 2 278 мальчиков в возрасте 12-14 месяцев. Выявлено четыре ребенка с миодистрофией Дюшенна и пятеро детей с другими миодистрофиями. Соснина обратила внимание слушателей на то, что сейчас селективный скрининг на это заболевание осуществляется на благотворительные средства, а должен быть погружен в систему обязательного медицинского страхования и быть доступным на всей территории страны.
