В экспедиции приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра и Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей.
Результаты
Офтальмологи-генетики обследовали пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки, атрофиями зрительного нерва и другими редкими патологиями глаз. Неврологи консультировали детей с орфанными неврологическими заболеваниями.
Уже в первый день работы был установлен долго не определявшийся диагноз редкого неврологического заболевания; выявлен синдром Туретта у мальчика из Магадана; взяты анализы крови на генетические исследования у нескольких детей с неустановленными диагнозами; обнаружены случаи сочетанной патологии с поражением глаз, сердца и ЦНС.
Единственная возможность для северных семей
Это не просто уже пятая командировка команды проекта в удаленные регионы России, это целая миссия, говорит директор фонда «Люди-маяки» Лилия Цыганкова:
«Установление точного диагноза для редкого пациента крайне важно. Это позволяет не терять драгоценное время, которое влияет на успешный исход лечения и на качество жизни ребенка в дальнейшем».
Медицинские кабинеты приняли 47 детей, отмечает руководитель медицинских и социальных программ фонда Татьяна Резникова:
«Семьи очень рады такой возможности, а мы и врачи чувствуем особенно теплый прием».
Поддержка местной медицины
Фонд «Люди-маяки» доставил в Магаданскую область медицинское оборудование:
— кислородные баллоны для отделения детской реанимации Магаданского областного центра охраны материнства и детства;
— офтальмоскопы для детской поликлиники № 1;
— специализированное оборудование для офтальмологического отделения областной больницы.
Обмен опытом и обучение
Работу экспедиции завершили 13 августа круглый стол и лекции для врачей Магаданской области о редких заболеваниях. В онлайн-формате к мероприятию подключились специалисты из Хабаровского края, Якутии, Сахалина и Камчатки.
