МДД — тяжелое генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы. Ранняя диагностика — только первый шаг. Без правильных знаний и поддержки семья рискует потерять драгоценное время, необходимое для замедления болезни.
Благотворительный фонд «Гордей» уже сегодня создает программу для родителей, которые узнают о болезни в первые месяцы жизни ребенка. В нее войдут:
— пошаговый план действий;
— чек-листы и короткие видео с инструкциями;
— отдельное сообщество для поддержки;
— психологи и равные консультанты — родители, которые уже проходят этот путь.
Программа поможет разобраться в золотых стандартах терапии, объяснит, почему нельзя делать массаж и перегружать мышцы, как следить за питанием и весом, зачем нужен витамин D и почему обязательно делать прививки.
Если диагноз поставлен рано и ребенок получает комплексное лечение и правильный ежедневный уход, течение заболевания существенно замедляется, рассказывает доктор медицинских наук, президент фонда «Гордей» Татьяна Гремякова:
«Ребенок дольше ходит, продолжительность жизни увеличивается почти вдвое. Миодистрофия Дюшенна перестает быть фатальным заболеванием раннего детства и становится тяжелым, но управляемым заболеванием взрослого возраста».
Фонд взял интервью у мам, которые уже проходят этот путь. Их истории — о том, как важна поддержка и как правильная информация спасает от ошибок.
Дарья, мама двухлетнего Платона, узнала о диагнозе сына в день его рождения. Врачи говорили: «В 12 лет перестают ходить, в 20 умирают». Дарья решила иначе: «Диагноз — не повод не радоваться жизни. Это просто значит, что мы идем немножко другой дорогой и сажаем другие цветы». Спасением для нее стали другие мамы из фонда.
Анастасия узнала о болезни старшего сына в декабре прошлого года. Анализ младшему сделали сразу, и он тоже подтвердился. «Это был двойной удар, — признается Анастасия. — Сейчас сил требуется вдвое больше». Сыновья мечтают построить большой дом, где сможет собираться вся семья.
Наталия — мама семилетнего Мартина и менеджер программы «Первый год с диагнозом» в фонде «Гордей». Диагноз сыну поставили в 2 года. «Когда мы узнали, первым делом бросились искать информацию в интернете и случайно наткнулись на сайт фонда. Нам объяснили, как действовать, к каким врачам идти, на что обращать внимание. Это очень важно — без знаний можно случайно навредить», — вспоминает Наталия. Сегодня она сама помогает другим родителям.
«Благодаря правильной поддержке ребенок может кататься на велосипеде, плавать, ходить в школу, дружить, — говорит Наталия. — Это будущее есть, и мы должны помочь родителям его увидеть».
Сегодня средний возраст постановки диагноза МДД в России — 7 лет 8 месяцев. Это критически поздно, поскольку поддерживающую терапию важно начинать не позднее 3–5 лет. Благодаря усилиям фонда «Круг добра», главного генетика страны и фонда «Гордей», с 2027 года заболевание войдет в программу неонатального скрининга.
Подробности о неонатальном скрининге, программе фонда и историии мам можно найти на сайте фонда «Гордей».
