Ваш путь в орфанную тему проходил через личную историю.
Да. В 1994 году у меня родилась дочь, и стало понятно, что у нас в семье пациент с редким заболеванием. Правда, статус редкой эта болезнь приобрела через 17 лет, в 2011 году. А тогда оно было уникальным, малоизвестным. Оно, может быть, не такое дорогостоящее, как те заболевания, которыми мы сейчас занимаемся, но тогда дело было даже не в деньгах —
само осознание этого факта, что у нас теперь есть человек, который болен редким заболеванием, стало шоком. Что делать? Куда идти? К кому обращаться за помощью? Все эти вопросы висели над нами дамокловым мечом.
Поэтому я очень хорошо понимаю, что испытывает мама, когда ей говорят, что ее ребенок болен орфанным заболеванием. Понять. Принять. Пережить. Это невозможно. Настолько тяжело! Настолько страшно!
Мы в то время жили в Гатчине Ленинградской области и тогда, в 1994 году, мы были единственными на весь район с таким заболеванием. Поэтому даже врачи не знали, как меня поддерживать. Только спустя какое-то время образовалась пациентская организация для людей с поражением надпочечников.
Вы были в составе этой организации?
Да. Пациентская организация — как раз такое место, где знают, как помочь этим семьям. Это самое главное ее предназначение. Одна из главных задач вновь созданной организации состояла в том, чтобы помогать пациентам добывать лекарственные препараты. Лекарство от нашего заболевания производил завод «Акрихин». Но в аптеках лекарства не было.
Чтобы его добыть для своих детей, родители разработали почти детективный сценарий. Было создано юридическое лицо — общественная организация, у которого появилась печать. Наших детей курировали врачи в отделении эндокринологии в больнице им. Раухфуса. Мы туда приходили, складывали деньги, предназначенные на покупку лекарств, в чемодан, и отправляли человека курьером на завод «Акрихин», чтобы он там купил необходимые нашим детям препараты и поставил печать.
Но на этом трудности не закончились. Внезапно наступил момент, когда компоненты, необходимые для создания нашего препарата, в России закончились. И производство остановилось. Пациенты остались без лекарства.
А им надо пожизненно трижды в день принимать этот препарат! Если лечение прервать, то ребенок может умереть в течение недели. Это был шок для всех. В поисках лекарства мы метались по всему миру.
Нас выручила пациентская организация из Германии. Мой муж – капитан дальнего плавания – заходил в шлюз в городе Киль, к нему приезжал профессор из немецкого университета, привозил большую партию лекарств, которые специально для нас собирали родители детей и остатки, которые у них были в клинике. Муж все это складывал на пароходе и вез в Петербургский порт. И мы с подругой, как две контрабандистки, заправив майки в брюки насыпали туда облатки с таблетками и выносили из порта.
А однажды был случай: немецкий профессор, отправляясь на международную конференцию в Финляндию, специально приплыл в Санкт-Петербург на своей яхте и привез лекарства на очень большую сумму. И это был очень серьезный риск, но риск во имя спасения жизней детей. Сейчас, по прошествии времени становится понятно, что только благодаря вот таким слаженным действиям, таким человеческим поступкам и собственным, и со стороны наших друзей, мы выстояли в лихие девяностые годы.
Ни один из наших детей тогда не погиб.
В 1997 году в Санкт-Петербурге уже работала Ассоциация родителей детей-инвалидов. Туда вошло много пациентских организации. Там и миодистрофия Дюшенна, и муковисцидоз, и другие заболевания. И мы тогда провели первую в нашем городе международную конференцию по редким заболеваниям. С нами был главный генетик Санкт-Петербурга Владислав Баранов. Нас услышали. И в 1997 году на региональном уровне была создана программа «Дети-инвалиды Санкт-Петербурга».
Ситуация потихоньку стала сдвигаться с мертвой точки: у нас не только появились препараты в аптеках, но и появилась возможность организовать диагностику состояния ребенка для корректировки доз препарата. В 2001 году моя дочь пошла в школу, а я пошла работать в Ассоциацию родителей детей-инвалидов — ГАООРДИ — и возглавила направление по редким заболеваниям.
В чем именно заключалась ваша работа?
Мое направление было посвящено социальной реабилитации детей с редкими генетическими заболеваниями – мы проводили много школ для пациентов. Например, был очень хороший проект по летнему оздоровительному отдыху для детей-инвалидов с редкими заболеваниями. В частности, дети с надпочечниковой недостаточностью, которым не рекомендовали из-за опасности кризов выезжать из своего региона, а они вдруг поехали на море.
Ехать по одиночке было очень опасно, потому что о заболевании тогда знали только эксперты, и чтобы купировать криз у ребенка, нужны были бы знающие специалисты. А в группе было нестрашно – нас сопровождал наш доктор, и когда дети играли с волонтерами, для взрослых проводили родительскую Школу, доктор обучал родителей и врачей из ближайших клиник, как оказать нашим детям экстренную помощь в ожидании пока приедет скорая помощь. Похожие программы в Санкт-Петербурге организуют до сих пор.
По мере накопления опыта в социальной реабилитации редких пациентов, приходило понимание, что пациентские организации должны заниматься немного другой работой, не только оказывать социальную помощь.
Стали возникать ситуации, когда требовалось оказать пациентам юридическую поддержку, защитить их права на получение лечения. Стало появляться больше информации о таких заболеваниях как мукополисахаридоз, болезнь Фабри, болезнь Помпе. И 6 марта 2014 года была зарегистрирована автономная некоммерческая организация «Центр помощи пациентам «Геном».
Годы с 2008 по 2014 – это время становления и развития пациентского движения в России. В это время появилось много пациентских организаций именно по редким заболеваниям.
В 2008 году в России впервые стали во всеуслышание говорить об орфанных заболеваниях. В том же году была создана программа «7 ВЗН». В 2011 году следующий шаг – был принят 323 закон «Об основах охраны здоровья граждан», в котором законодательно закреплено понятие «орфанное заболевание». В 2012 году появилось 403 постановление Правительства РФ и перечень 24 патогенетических заболеваний, которые должны лечитьза счет регионов. Регионы все разные. Были споры.
И в этих спорах, в этих многочисленных обсуждениях на разных площадках шаг за шагом сформировалось понятие пациентской организации как связующего звена между пациентом и государством, звена, которое способно вести конструктивный диалог.
Мы видимо плоды этого диалога: о «редких» сейчас не просто заговорили на самом высоком государственном уровне, их там признали. А минувший 2021 год стал поворотным в развитии темы – начал работать созданный по инициативе президента России Владимира Путина фонд помощи детям с тяжелыми, жизнеугрожающими (в том числе – орфанными) заболеваниями «Круг добра».
Это беспрецедентное решение! И то, что оно принято на самом высоком государственном уровне, подчеркивает неоспоримую вещь – «редкие» важны. Взять хотя бы тот факт, что теперь через «Круг добра» обеспечиваются лекарствами многие из тех детей, которые раньше не входили ни в одну государственную программу вообще. Причем с помощью фонда предполагается не только лекарственное обеспечение, но и отладка всей цепочки оказания медицинской помощи: маршрутизация пациента, мониторинг эффективности терапии.
Важным нововведением стала возможность перелокации препаратов из региона в регион, если это необходимо. Как отметил в одном из своих выступлений сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов, орфанное направление может стать пилотной территорией, на которой важные системные процессы будут отлажены, а затем их можно будет масштабировать.
Какие из насущных проблем еще не решены?
Конечно, в первую очередь, это переход пациентов из детской когорты во взрослую. Все понимают, со всех площадок это звучит: мы лечим детей, продлеваем пациентам жизнь, но, когда они переходят во взрослую когорту, все предыдущие успехи, достигнутые лечением, сходят на нет, потому что лекарственное обеспечение взрослых орфанников организовано еще не так хорошо, как у детей.
Сейчас принято решение, что детей будут обеспечивать не до 18, а до 21 года. Это неплохо. Но это временная мера. Она спасет ситуацию на какой-то период, а системное решение все равно необходимо.
Вторая важная задача – перевод орфанных закупок на федеральный уровень. Постепенно, поэтапно, с анализом финансовых и статистических данных. Но это надо делать.
Сейчас, с появлением «Круга добра» несколько на второй план отошли обсуждения о создании федеральной программы для редких. Хотелось бы верить, что тема все-таки вернется в нашу информационную повестку и постепенно, с учетом накопленного опыта, с учетом всех фармакоэкономических показателей мы когда-то подойдем к этому новому этапу эволюции орфанного направления в России.
