«Часто болезни не редкие, а просто маловыявляемые»
Наш фонд в 2009 году основал потрясающий человек — Алексей Мошкович. Он помогал людям частным образом и в одной из больниц познакомился с мамами, которые искали средства на операцию по трансплантации печени для своих детей. Тогда такую операцию делали только за границей, и семьям, в которых ребенок в ней нуждался, было непросто. Алексей стал изучать тему: общаться с родителями, узнавать у врачей, с какими проблемами они сталкиваются при диагностике и лечении. И вскоре решил создать фонд помощи детям с заболеваниями печени — «Жизнь как чудо».
Наши главные целевые группы — это родители и их дети, а также врачи. Семьям мы помогаем получить необходимое для их ребенка лечение, а медиков поддерживаем в их непростой работе: помогаем оснащать больницы необходимым оборудованием, поддерживаем в обучении, проводим конференции для врачей и развиваем экспертное сообщество.
Проблемы, которые мы решаем, не столь распространенные: заболевания печени считаются редкими. Но иногда врачи говорят, что, возможно, они просто мало выявляемые.
Таких заболеваний много — существует более 50 печеночных заболеваний и более 500 диагнозов, при которых страдает печень. И по каждому из этих заболеваний разная статистика: есть те, которые диагностированы тысячам детей, а есть те, которые только у двух человек на всю страну.
«Мы продолжаем помогать конкретным детям, но в то же время развиваем системные программы»
Наш фонд долго оказывал только адресную помощь конкретным детям. Сейчас мы также продолжаем помогать адресно, но параллельно развиваем системные программы. И подтолкнули нас к этому как раз отдельные истории наших подопечных.
Например, среди подопечных фонда был мальчик с тирозинемией первого типа.
Тирозинемия первого типа — редкое заболевание, при котором организм не усваивает вещество «тирозин» (одна из 20 аминокислот, из которых состоят белки), поступающее с пищей.
Кроме того что при этом заболевании страдает печень, у него есть еще одна особенность: характерно искривление конечностей. Мальчику нигде не могли поставить диагноз: сначала решили, что рахит, и отправили на операцию по выпрямлению конечностей. Ребенок перенес три операции — не мог ходить, и мама была вынуждена носить его на руках. Только спустя несколько лет мальчику поставили точный диагноз — тирозинемия.
Оказалось, что для нормальной комфортной жизни ему нужна грамотная лекарственная терапия, а не операции. Он начал ее получать и теперь ходит в школу на своих ногах.
Мы работаем для того, чтобы таких историй было меньше. Чтобы еще при рождении или на максимально возможном раннем сроке у ребенка был правильный маршрут: где ему при необходимости поставят диагноз и где он получит лечение. Когда мы запускали системные программы, то поняли, что знакомимся с нашими подопечными, когда они находятся уже в тяжелом состоянии и нуждаются в трансплантации печени. И мы задумались: а как оказывать помощь раньше? Что можно сделать до момента рождения ребенка?
«Ранняя диагностика помогает спасти жизни детей»
Эти мысли привели нас к большой системной программе «Школа по заболеваниям печени». Она включает в себя разные проекты, которые развивают раннюю диагностику заболеваний печени.
Один из них — просветительский портал пропечень.рф. На нем вместе с лучшими медицинскими экспертами страны мы публикуем важную информацию о заболеваниях печени. Мы постоянно пополняем портал и мечтаем, чтобы вскоре любой родитель мог зайти на него и найти ответы на волнующие вопросы. Это поможет родителям не пугаться, ведь для редких (орфанных) заболеваний характерна такая ситуация: люди вбивают в поисковую систему диагноз и видят страшные картинки.
Например, мама одной из наших подопечных с синдромом Алажилля делилась: когда они с мужем узнали, что у их дочери этот диагноз, то первым делом стали искать информацию в интернете. Результаты поиска их напугали, ведь там были устрашающие картинки, не соответствующие действительности.
Синдром Алажилля — генетическое заболевание, которое вызывает сужение и деформацию желчных протоков в печени.
Семья даже не поверила, что у их ребенка может быть такой диагноз. Но у девочки правда был синдром Алажилля, и если бы семья сразу попала на наш портал пропечень.рф, то получила бы полную, достоверную и понятную информацию об этом заболевании. Все материалы на портале готовят вместе с нами и проверяют ведущие эксперты страны из федеральных и региональных медучреждений.
Наш информационный ресурс полезен также для врачей. Проблема заболеваний печени в том, что они редкие, и даже опытные медицинские специалисты за свою практику могут ни разу не сталкиваться с ними. И если у них вдруг появляется такой пациент, легко спутать его заболевание с другими или не понять вовремя, что это. Наша цель — максимально повысить настороженность к заболеваниям печени, дать полную информацию по лечению.
Еще один важный проект нашего фонда — «Гипераммониемия». Так называется проявление одного из заболеваний печени — нарушение обмена веществ, при котором уровень аммиака в крови повышается. Сначала это может проявляться в отказе ребенка от питания, а потом приводить к отеку головного мозга, коме и даже летальному исходу.
Еще пять лет назад очень ограниченное количество врачей знало об этом. Но благодаря поддержке наших экспертов и работе фонда знание о гипераммониемии распространяется. Мы выстраиваем партнерские отношения с роддомами, перинатальными центрами и клиниками и оснащаем их специальными аппаратами по измерению уровня аммиака в крови.
За несколько лет мы закупили и передали 100 таких аппаратов, благодаря которым у детей своевременно диагностируются тяжелые заболевания печени. За четыре года тесты с помощью аппаратов сделали более 2 тыс. детям, и у 449 из них выявили гипераммониемию.
«Наша цель — снижение уровня детской смертности от заболеваний печени»
Наш главный результат за 15 лет — это то, что мы продолжаем работать и развиваться. Это дети, которые вовремя получают лечение, вырастают и живут обычной жизнью. Это врачи, которым становится чуточку легче работать благодаря нашей поддержке.
Общаясь с родителями и врачами, мы видим, что наша помощь нужна и важна. Дети продолжают болеть, выявляются все более редкие формы заболевания печени, и до момента, когда все их будет легко выявить и вылечить, еще далеко.
Мы активно развиваем раннюю диагностику для того, чтобы дети вовремя получали необходимое лечение, если это возможно — обходились без оперативного вмешательства. А главное — продолжали жить. Пока мы не добьемся максимально низкого уровня детской смертности от заболеваний печени, мы не прекратим свою работу.
Записала София Горовая
Материал подготовлен по проекту «НКО-профи». Проект реализует Агентство социальной информации при поддержке Благотворительного фонда Владимира Потанина.
