Инструкция: как добиться от Минздрава включения заболевания в перечень орфанных

Что такое перечень орфанных заболеваний

Редким (орфанным) заболеванием в России по закону считается заболевание, которое встречается не более чем в 10 случаях на 100 тысяч человек. 

В России существуют разные перечни редких (орфанных) заболеваний. В первую очередь, это – общий перечень редких (орфанных) заболеваний, который ведет Министерство здравоохранения. Есть также «Перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний». Это болезни, для которых уже существует лечение, но которые прогрессируют, представляя угрозу жизни пациента.

Кроме того, в России действует программа «14 высокозатратных нозологий». Это перечень из 14 (до 2018 года их было семь) самых частых орфанных заболеваний, для которых уже есть лечение, и обеспечение лекарствами производится за счет государства.

Сегодня мы будем говорить о первом из упомянутых списков. Включение в него не обеспечивает лечения. По многим диагнозам, которые есть в этом перечне, нет еще даже научных исследований. Но попадание в него – самый первый шаг для пациентов с редкими нозологиями.

Важно инструментально подтвердить диагноз

Для регистрации нового заболевания в Минздраве необходим официально поставленный и инструментально подтвержденный диагноз.

«Из 300 орфанных заболеваний в нынешнем списке Минздрава мы видим довольно много генетических синдромов. Причем, на мой взгляд, попадают они туда довольно хаотично, видимо, по обращениям пациентов, – комментирует ситуацию врач-генетик, доктор медицинских наук Наталья Белова. – Изначально планировалось включать в список Минздрава орфанные заболевания, для которых уже есть лечение или идут исследования. Но в последние годы принцип составления реестра изменился».

Генетические исследования стали новым популярным направлением, именно поэтому, по словам врача, перечень фиксирует много генетических заболеваний. Также в реестре есть онкологические заболевания и болезни крови.

Диагноз должен быть поставлен не по симптомам, а по результатам исследований

Например, многие генетические синдромы (болезни, вызванные генетическими мутациями) имеют сходные симптомы: ребенок отстает в развитии, расторможен, испытывает сложности в общении. По симптомам в этом случае врач может предположить у пациента какую-то из известных мутаций или вообще атипичный аутизм.

В случае с генетическими синдромами диагноз должен быть подтвержден генетическими исследованиями. Для этого лечащий врач (например, невролог) должен направить пациента к генетикам, а они – на генетическое исследование.

Для чего еще нужен точный диагноз

«Знать точный диагноз при генетическом синдроме крайне важно не только для внесения в реестр Минзрава. Только когда известен точный диагноз, для пациента можно построить образовательно-педагогический маршрут, – говорит Наталья Белова. – Возможно, ваш ребенок может гораздо больше, чем он делает сейчас. Но ему нужно грамотное сопровождение».

Так, при синдроме Ангельмана дети чаще всего бывают безречевые. Поэтому годами посещать логопеда и «бороться за речь» не имеет смысла, нужно сразу обучать ребенка альтернативной коммуникации.

По наблюдениям врача, многие родители ждут «волшебную таблетку» – специфические препараты или таргетное лечение, которые «починят» генетическую поломку ребенка. Получив такое лечение, родители считают, что сделали все возможное.

Между тем таргетная терапия пока существует от силы для нескольких десятков генетических заболеваний, и даже в этом случае важно подобрать поддерживающие меры для ребенка, например, специальную диету или сопутствующую терапию. Так, для детей со СМА, получающих спинразу, необходимо также вести профилактику остеопороза, нарушений пищеварения, острой нехватки витамина D.

Не менее важно определить прогноз наследования. Он важен не только для гипотетических детей самого ребенка (которых может и не быть), но для его братьев и сестер и их будущих детей.

Как правильно делать генетические исследования

Большинство опрошенных корреспондентом родителей подобные анализы, в частности, полное секвенирование экзома (то есть расшифровку участков ДНК, в которых содержится информация о кодировании белков) после ряда менее масштабных генетических тестов, делали платно, так как ждать квоту на них приходится слишком долго.

Только точная постановка диагноза может стать основанием для попадания в перечень орфанных заболеваний.

Диагноз, поставленный предположительно и неуточненный (в документах он фигурирует со знаком вопроса) для включения в реестр не подойдет.

Точно установленный диагноз позволит родителям не только зарегистрировать его в перечне орфанных, но и:

• искать в России и за рубежом других пациентов с таким же диагнозом;
• следить за научными исследованиями по данному диагнозу в России и мире, если они где-то начнутся и т.д.

Между тем, Наталья Белова категорически призывает родителей не делать генетические исследования самостоятельно, без назначения врача, и в лаборатории, которую они нашли по рекламным объявлениям.

Общий алгоритм таков: на конкретный генетический анализ семью направляет компетентный невролог либо генетик. Сдавать анализ нужно в конкретной лаборатории, которой доверяет и которую укажет ваш врач. (Ситуация в лабораториях постоянно меняется – уезжают или переходят на другую работу специалисты, выходит из строя или появляется новое оборудование.)

Также важно: если вас направили на анализ платно, уточните у врача, какие благотворительные фонды могут оплатить подобные анализы в вашем регионе. Как правило, о таких фондах врачи знают.

Как попасть в перечень Минздрава

После того, как диагноз поставлен и родитель убедился, что его ребенок действительно болен чем-то новым, чего в российском перечне орфанных заболеваний еще нет, можно подавать заявку на внесение болезни в этот список.

Соответствующая форма есть на сайте Минздрава. Заполнить и направить в Минздрав заявку может даже сам пациент или родители ребенка, а также пациентская организация. Но оптимально, если это сделает профильный врач.

Можно обратиться с соответствующим запросом к лечащему врачу или направить обращение и копии документов в Федеральный центр по профилю заболевания. В этом случае важно четко сформулировать запрос: просим заполнить заявку на включение в перечень орфанных заболеваний и направить ее в Минздрав.

Родители, у которых был опыт подобных обращений, отмечают: если диагноз ребенку поставлен на основе исследований и тщательно подтвержден, врачи в подобных просьбах не отказывают. Они испытывают интерес включить редкие случаи в свою практику.

После того, как документы в Минздраве рассмотрят и заболевание включат в список, родственники пациента, которые инициировали обращение в Министерство, получат об этом уведомление.

Что будет дальше

Важно: само по себе включение диагноза в перечень орфанных заболеваний не гарантирует:

• никаких новых льгот, кроме тех, что уже есть у ребенка,
• облегчения процесса получения инвалидности и пособий,
• начала в России научных исследований по диагнозу.

Это работа на перспективу.

Если в мире по диагнозу, зарегистрированному в перечне орфанных, уже идут исследования и в ходе них появятся какие-то методы лечения и препараты, можно будет обращаться в фонд «Круг добра».

Фонд может принять решение о закупке для конкретного пациента препаратов, не зарегистрированных в России. Разумеется, для этого нужно будет пройти процедуру врачебного консилиума в федеральном центре, на котором врачи должны подтвердить, что препарат эффективен и нужен пациенту по жизненным показаниям. Далее документы будут проходить согласование внутри самого фонда. Но если диагноз не имеет юридического статуса в России, всех этих процедур невозможно добиться.

Включение диагноза в перечень орфанных заболеваний Минздрава России – первый и необходимый шаг, основание для всех последующих обращений.

Материал подготовлен по проекту «Проводники социальных изменений», который реализуется Агентством социальной информации при поддержке Фонда президентских грантов.