Эксперты обсудят итоги внедрения расширенного неонатального скрининга, проанализируют метод функционального анализа, который сейчас используется только в рамках научных исследований, но уже востребован в прояснении клинической значимости генетических вариантов.
Всего в программе форума запланировано 30 сессий по вопросам, касающимся диагностики, лечения и качества жизни пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Также планируется рассмотреть способы донесения пациентам информации о геномном тестировании, необходимость мультидисциплинарного подхода к оказанию паллиативной помощи детям с орфанными заболеваниями.
Среди участников:
- Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
- Вера Ижевская, заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков
- Елена Петряйкина, главный внештатный специалист детский эндокринолог Департамента здравоохранения города Москвы и Министерства здравоохранения РФ в ЦФО, директор Российской детской клинической больницы-филиала РНИМУ имени Н.И. Пирогова
- Елена Полевиченко, главный внештатный детский специалист паллиативной помощи Министерства здравоохранения РФ, профессор кафедры онкологии, гематологии и лучевой терапии педиатрического факультета РНИМУ имени Н.И. Пирогова
Ознакомиться с подробной программой, зарегистрироваться и подключиться к онлайн-трансляции можно на сайте.
Участие бесплатное.
Контакты
e-mail: amg.genetic@gmail.com