Форум по диагностике и лечению орфанных заболеваний с международным участием «Содружество без границ»

Эксперты обсудят итоги внедрения расширенного неонатального скрининга, проанализируют метод функционального анализа, который сейчас используется только в рамках научных исследований, но уже востребован в прояснении клинической значимости генетических вариантов.

Всего в программе форума запланировано 30 сессий по вопросам, касающимся диагностики, лечения и качества жизни пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Также планируется рассмотреть способы донесения пациентам информации о геномном тестировании, необходимость мультидисциплинарного подхода к оказанию паллиативной помощи детям с орфанными заболеваниями.

Среди участников:

• Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

• Вера Ижевская, заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков

• Елена Петряйкина, главный внештатный специалист детский эндокринолог Департамента здравоохранения города Москвы и Министерства здравоохранения РФ в ЦФО, директор Российской детской клинической больницы-филиала РНИМУ имени Н.И. Пирогова

• Елена Полевиченко, главный внештатный детский специалист паллиативной помощи Министерства здравоохранения РФ, профессор кафедры онкологии, гематологии и лучевой терапии педиатрического факультета РНИМУ имени Н.И. Пирогова

Ознакомиться с подробной программой, зарегистрироваться и подключиться к онлайн-трансляции можно на сайте.

Участие бесплатное.