В России разработали паспорт пациента с орфанным заболеванием

Благотворительный фонд «Подсолнух» вместе с фармацевтами создал документ, в котором будет прописана вся информация о наследственном ангионевротическом отеке (НАО). В паспорте пациента будет указано, как оказать первую помощь в экстренной ситуации и подтвердить право пациента на хранение орфанных препаратов и их самостоятельное применение, в том числе в домашних условиях.

НАО: что нужно знать о болезни

Наследственный ангионевротический отек — редкое заболевание, которое встречается у одного на 50-100 тыс. человек. Оно вызвано мутацией гена SERPING1, которая приводит к количественному и/или качественному дефициту белка, отвечающего за подавление воспаления и проницаемость стенок кровеносных сосудов (C1-ингибитор). Из-за низкого уровня этого протеина в организме капилляры пропускают жидкость в соседние ткани, вызывая отек. От этого лицо человека обезображивается, начинаются сильные боли в животе, усложняется движение и затрудняется дыхание при отеке гортани.

Особенность НАО в том, что диагноз практически невозможно установить на ранних стадиях проявления признаков (болезненные отеки разных частей тела, удушье, слабость и острая боль в животе). Обычно заболевание выявляется лишь через несколько лет после возникновения первых симптомов, а сами пациенты живут долгие годы, рискуя умереть, например, от отека гортани.

Конрад Борк, профессор клиники кожных болезней при Университете имени Иоганна Гуттенберга в Майнце (Германия) (выступление на XIV Международном конгрессе «Современные проблемы иммунологии, аллергологии и иммунофармакологии», состоявшемся в Москве 22-24 марта 2017 года):

Пациенты с НАО сталкиваются с множеством ограничений в повседневной жизни: из-за непредсказуемости течения заболевания для них представляют опасность путешествия на большие расстояния, болезненные отеки вызывают трудности в учебе, на работе, в личной жизни. Кроме того, из-за сложностей в постановке диагноза или по причине отсутствия нужного препарата, каждый год приходится фиксировать новые смертельные случаи по причине удушья из-за отека гортани. Хотя существующие методы лечения могут спасти и облегчить жизнь всех пациентов с этой болезнью.

НАО – это единственное заболевание из числа первичных иммунодефицитов, симптомы которого проявляются у детей, а острые приступы возникают в течение первого или второго десятилетия жизни.

Анна Щербина, профессор, заведующая отделением иммунологии Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева:

Средний возраст первого проявления, или дебюта, наследственного ангиоотека у детей — 10 лет. Причем у маленьких пациентов проблема с диагностикой заболевания гораздо выше, чем у взрослых, так как большинство биохимических показателей организма нестабильны. Поэтому наиболее верным решением для выявления НАО является генетическое исследование.

И если близкий родственник ребенка погиб из-за отека гортани, это – сигнал для врача, что перед ним может быть пациент, страдающий этой болезнью. Наследование заболевания происходит с вероятностью 50%.

Сложности с диагностикой возникают еще из-за того, что НАО очень схож с другими более распространенными заболеваниями, а также медицинские работники не вполне осведомлены о симптомах болезни и как ее отличить от простой аллергической реакции.

Зачем нужен паспорт пациента

Единственной помощью пациентам в профилактике и лечении приступов на сегодняшний день считается применение заместительной терапии, которая должна восполнить в организме недостаток C1-ингибитора. Сегодня в арсенале врачей есть такой биопрепарат.

Татьяна Латышева, профессор, заведующая отделением иммунопатологии взрослых Института иммунологии ФМБА МЗ РФ:

К сожалению, в нашей стране пока не приняты медико-экономические стандарты, которые позволили бы нам четко финансировать лечение пациентов с НАО. Но за последние годы мы добились того, чтобы это заболевание было включено в список жизнеугрожающих. Это означает, что сегодня каждый больной должен быть обеспечен препаратами, в первую очередь, для купирования приступов острой боли. Следующий шаг – это разрешение пациентам самостоятельного ввода лекарственных препаратов внутривенно и профилактика возникновения приступов. Я надеюсь, что с введением «паспорта пациента с НАО» это произойдет гораздо быстрее.

Виолетта Кожерева, член правления Международной организации пациентов с первичным иммунодефицитом (IPOPI):

Для того чтобы воспользоваться своим правом на жизненно необходимые лекарства, больной должен его сначала доказать, нередко в суде. Из-за дефицита бюджета в регионах организаторы здравоохранения защищают не права пациента на жизнь и здоровье, а бюджет от него. Вот поэтому пациенту в первую очередь необходима информационная и юридическая поддержка. Даже с постановкой диагноза, как правило, в жизни пациента мало что меняется. Часто в нашей стране больные задыхаются от бездушия чиновников. Паспорт больного НАО, утвержденный Министерством здравоохранения РФ, может помочь, если он будет прописан во всех необходимых нормативных документах для оказания скорой медицинской помощи больным с НАО.

Несмотря на отрицательные стороны, в частности, несоответствие законов реалиям жизни и нежелание чиновников помогать людям с редкими генетическими заболеваниями, эксперты убеждены, что совместные усилия пациентов, врачебного сообщества и фармацевтического бизнеса, помогут в будущем исключить смертельные исходы и существенно улучшить качество жизни тех, кто страдает НАО.