Во многих медучреждениях России принято считать, что от кожных болезней никто не умирает, поэтому оперативной помощи пациентам с буллёзным эпидермолизом не оказывается, утверждает Николай Мурашкин, заведующий отделением дерматологии Национального медицинского исследовательского центра (НМИЦ) здоровья детей Минздрава России.
В научном центре здоровья детей работает единственное отделение для «детей-бабочек» в России. Здесь оказывают квалифицированную помощь детям с буллёзным эпидермолизом. Однако, несмотря на редкость патологии, в нашей стране крайне не хватает специалистов на местах, которые бы смогли быстро поставить диагноз и назначить лечение.
«К большому сожалению, кадровый голод испытывается на многих территориях России. Поскольку заболевание очень редкое и мало изучено специалистами, отсутствует слаженная система организации помощи таким детям, — рассказал Николай Мурашкин, выступая на паблик-токе фонда «Дети-бабочки» в центре «Благосфера». — Это заболевание затрагивает основу соединительной ткани, на которой крепится вся кожа. Для помощи таким детям не хватает одного педиатра и дерматолога, необходима большая команда специалистов. Неправильно, что сегодня в России проблема помощи детям отдана кожно-венерологическим диспансерам. В диспансерах можно провести далеко не все исследования пациента. У нас в 2/3 регионов помощь таким детям находится в неудовлетворительном состоянии».
При этом, по словам Мурашкина, российские медики во время изучения данного заболевания смогли сделать уникальные наблюдения, которых нет в мировой практике. В России выявлены новые формы буллёзного эпидермолиза, которые имеют мутации и отличаются от европейских.
«Сейчас генная инженерия далеко продвинулась в исследованиях. И препараты генной инженерии для многих редких заболеваний стоят на второй-третьей стадиях клинических испытаний. Они вот-вот войдут в клиническую практику, — заявила Юлия Коталевская, заведующая консультативным отделением медико-генетического центра МОНИКИ, врач-генетик. — Научные группы открывают все новые препараты. Конечно, через два-три года это не будет массовой панацеей, но итог будет все равно положительный. В России тоже есть возможности заниматься подобного рода исследованиями. Но, когда обмениваемся данными, получается, что Россия для европейцев остается загадкой с точки зрения этой болезни. У нас множество национальностей и поэтому возникают различные специфики генетических заболеваний».
Кроме того, сегодня встает вопрос о помощи не только детям, но и взрослым с буллезным эпидермолизом. «Сейчас благодаря нашей работе, благодаря тому, что врачи больше знают о заболевании, мы быстрее реагируем, к нам обращаются врачи и мамы, качество и длительность жизни «бабочек» имеет тенденцию к улучшению и увеличению. Те, кто не доживал до подросткового возраста, теперь перешагивает рубеж совершеннолетия и живет дальше, – рассказала актриса и попечитель фонда Ксения Раппопорт. – Но эта невероятная радость одновременно тяжелое, сложное и на сегодняшний день совершенно неподъемное для нас бремя. У нас ушли годы на то, чтобы внедриться и понять, как организовать помощь в детской медицине. Но мы столкнулись с проблемой. Ребёнок, например, в фонде с 10 лет, он вырос, ему исполнилось 18, и что? У него прошел буллёзный эпидермолиз? Нет. Ему стало легче? Нет. И мы ему говорим: живи как можешь? Это невозможно. А с другой стороны – невозможно. Потому что у нас нет ресурсов. И помогать выборочно мы не можем. Только в Дагестане, например, взрослых больных 110 человек».
Ранее сообщалось, что пациенты с редкими заболеваниями из программы «Семь нозологий» будут обеспечены лекарственными препаратами российского производства.
«В этом году заканчиваются клинические исследования препаратов для лечения муковисцидоза и болезни Гоше. Таким образом, пациентов с орфанными заболеваниями из программы «Семь нозологий» получится обеспечить российскими препаратами в рамках тех инициатив, которые звучали в госпрограмме «Фарма 2020», — сообщил Дмитрий Кудлай, представитель Ассоциации фармпроизводителей ЕАЭС. По его словам, из этих 24 орфанных заболеваний для 18 лекарственные препараты уже в разработке, из них 12 — на той или иной стадии клинических исследований.
Как сообщает РИА Новости, в настоящее время в России больные редкими заболеваниями обеспечиваются лекарственными препаратами из двух источников: федерального (программа «7 высокозатратных нозологий» — гипофизарный нанизм, гемофилия, муковисцидоз, болезнь Гоше) и регионального (24 нозологии, финансируется из бюджетов регионов).
По данным Минздрава РФ, в федеральном регистре лиц с редкими заболеваниями, в настоящее время находятся 17 226 человек, в том числе 8 762 ребенка.
Буллёзный эпидермолиз — группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и ее чувствительностью к незначительной механической травме.
