Посчитать невозможно
В информационном перечне редких заболеваний Минздрава на 2021 год — 266 пункта.
Но государственная статистика, говорят аналитики «Если быть точным», считает не всех. В статистику попадает 31 форма редких заболеваний, которые указаны в перечне жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности. Это 17 нозологий и 14 высокозатратных нозологий (14 ВЗН).
По данным экспертного совета по редким заболеваниям при комитете Госдумы по охране здоровья, в 2020 году в программе помощи людям с редкими жизнеугрожающими заболеваниями насчитывалось около 15 тыс. человек, а в программе 14 ВЗН — больше 21 тыс. человек.
«Достоверно оценить число людей с редкими заболеваниями в России невозможно, поскольку в государственной статистике учитываются лишь те пациенты, которые попали в две официальные программы помощи», — говорят в «Если быть точным».
Проверяют не всех
В отчете напоминают, что 80% редких заболеваний передаются по наследству, поэтому пациентам важна генетическая диагностика.
За 2019 год медико-генетическое консультирование проводилось в 83 регионах РФ, а пренатальный и неонатальный скрининги — в 76. По данным Росстата, неонатальным скринингом охватили 90% новорожденных.
«Охват скринингом в полной мере не отражает реальную ситуацию с диагностикой орфанных заболеваний, поскольку на уровне отдельных регионов данные, агрегированные федеральными учреждениями и региональными минздравами, могут не совпадать», — подчеркивают аналитики.
Как лечат
Ссылаясь на опрос «Фармпробега», центров помощи пациентам с орфанными заболеваниями «Дом редких», «Геном» и «Чтобы видеть!», в отчете пишут, что 70% пациентов получают лекарства с перебоями или не получают вообще.
Основная причина проблем с лекарственным обеспечением — недостаток финансирования, особенно, если лечение финансируется не из федерального бюджета, а из регионального.
За 2019 году суды рассмотрели не менее 49 дел, связанных с нехваткой лекарств для орфанных пациентов.
Подробнее об исследовании можно почитать здесь.
«Если быть точным» — проект фонда «Нужна помощь» о масштабах социальных и экологических проблем в России и регионах. Проект продвигает аналитический подход в принятии решений всеми, кто работает с социальными проблемами: специалистами из некоммерческих организаций и отделов корпоративной социальной ответственности бизнеса, журналистами.
