Zolgensma — самое дорогое в мире лекарство, его стоимость превышает 150 млн рублей. Исследования показали, что оно может значительно улучшить двигательное развитие ребенка со СМА, укол нужно делать один раз. Для лечения Марка Угрехелидзе, трехлетнего краснодарского мальчика с диагнозом СМА, деньги на препарат собирали всей Россией.
Диагноз с генетическим заключением Марку поставили в два года и три месяца. До этого мальчик активно рос и развивался по стандартным для всех детей этапам. Родители забили тревогу, когда свой первый день рождения Марк отметил сидя — несмотря на все старания родителей, на ноги он так и не встал.
Сначала врачи советовали подождать, мол, все в порядке с ребенком, не спешите. Потом стали разводить руками – объяснить, что с ним происходит, не получалось.
Родители стали возить Марка по разным клиникам, но прояснить ситуацию удалось только после обращения в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева. Там ему поставили диагноз — СМА второго типа, и рассказали, что помочь мальчику могут лишь несколько препаратов. Малышу пожизненно был назначен препарат «Спинраза».
Вскоре родителям Марка стало ясно, что на лечение нужны огромные деньги. Мальчик попал в программу раннего доступа препарата «Рисдиплам», который нужно принимать каждый день на протяжении всей жизни.
Однако родители мечтали о препарате Zolgensma. Его применение возможно либо до двухлетнего возраста, либо до достижения ребенком 13,5 кг. Родители Марка обращались в разные фонды, но везде получали отказ. И тогда они решили сами открыть сбор средств на лекарство.
В течение года им удалось собрать 20 млн рублей, в октябре 2021 года пришел на помощь фонд бывшего мэра Екатеринбурга Евгения Ройзмана.
Всю сумму — 121 млн рублей — удалось закрыть 31 января 2022 года, когда неизвестный благотворитель перевел на лечение мальчика 29 млн рублей.
Марк тогда весил 13,3 кг, 9 февраля ему исполнится 4 года. Однако консилиум краевого Минздрава, который состоялся 3 февраля в краевом детском диагностическом центре, отказал в покупке лекарства, по словам отца ребенка, из-за нецелесообразности.
«В начале лечения Zolgensma за деньги сбора врачами отказано. Готовим обращение в СК о совершенном преступлении в отношении ребенка», — рассказал «Коммерсанту» врач, директор фонда «Помощь семьям СМА» Александр Курмышкин.
В пресс-службе Министерства здравоохранения Краснодарского края прокомментировали, что решение о целесообразности назначения препарата Zolgensma ребенку со СМА принималось на федеральной комиссии, в которую входили эксперты Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова, Российской детской клинической больницы, Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей.
В ведомстве отметили, что все дети, которые нуждаются в патогенетическом лечении, полностью обеспечены лекарственными препаратами Минздравом Краснодарского края.
Фонд «Круг добра», который работает с поставками незарегистрированных лекарств, объяснил, что для назначения препарата необходимо решение врачей. В фонде сообщают, что Zolgensma имеет противопоказания и серьезные побочные эффекты, его введение связано с высоким риском.
«Дети, семьи которых обращаются к врачам за сменой терапии в пользу Zolgensma с дальнейшей оплатой за госсчет через Фонд «Круг добра», продолжают получать от Фонда препараты «Эврисди» и «Спинраза», также останавливающие развитие болезни», — добавили в фонде.
Там также сообщили, что фонд обеспечивает лекарствами всех детей со СМА, по которым поступают заявки:
«У нас не может быть ситуации, что ребенку отказали в лечении. Ребенок будет обеспечен препаратом, который рекомендовали врачи и который указывается в поступающий в Фонд заявке. Однако наша работа четко регламентирована правоустанавливающими документами, у руководства Фонда нет возможности принимать решения за рамками его полномочий, в частности, принимать решения о закупках препаратов без опоры на решение врачей».
Обновление от 07.02.2022, 10:37: в публикации была указана неполная информация о препарате Zolgensma. Добавлено заявление фонда «Круг добра».
