Нередки случаи, когда проходят месяцы и годы от первых признаков нарушений у ребенка до постановки диагноза. Это во многом связано с тем, что в регионах не хватает врачей-генетиков и нет медико-генетических центров.
«Необходимо в первую очередь развивать первичное звено здравоохранения, которое включает в себя 100 % укомплектованность участковыми педиатрами и участковыми терапевтами, развивать сеть медико-генетических центров в регионах», — отмечают НКО.
Они просят включить в ОМС цитогенетические и молекулярно-генетические исследования и тесты, принять план по разработке клинических рекомендаций для ведения пациентов с редкими генетическими заболеваниями с привлечением пациентских организаций и профессионального сообщества врачей.
Предложения собрали по итогам круглого стола Центра лечебной педагогики «Особое детство». В нем участвовали более тысячи представителей общественных организаций и пациентских сообществ из 70 регионов. Открытое письмо отправили министру здравоохранения РФ Михаилу Мурашко.
Тест письма опубликован на сайте «Особого детства».
