Американская служба по контролю за пищевыми и лекарственными средствами США одобрила первый диагностический тест, который обнаруживает раннюю болезнь Альцгеймера. Об этом 11 мая сообщил фонд «Альцрус». О том, как проводят диагностику болезни в России, АСИ спросило у Марины Аникиной, медицинского эксперта фонда «Альцрус», специалиста в области нейродегенераций.
Центральная часть диагностики
По словам Аникиной, окончательный диагноз болезни Альцгеймера ставится на основании патоморфологического исследования мозга после смерти. Но есть и прижизненные диагностические инструменты, которые применяют, когда человек приходит к врачу с определенными симптомами.
«История с новым американским тестом всех взбудоражила, но на самом деле она не нова. Это просто следующий этап уже разработанных методик. Исследования биомаркеров достаточно давно проводятся и в научных целях, и на коммерческом рынке», — рассказывает Аникина.
В 2014 году вышли вторые критерии болезни Альцгеймера под руководством международной рабочей группы. В них была оговорка, что несмотря на то, что врачебное сообщество знает биомаркеры болезни, нет понимания, насколько они точны, нет международных референтных значений и к тому же не везде есть возможность брать спинномозговую пункцию и исследовать ликвор. Поэтому в критерии исследования биомаркеров не вошли.
Биомаркер — характеристика, которая используется в качестве индикатора состояния всего организма.
По этим критериям основным методом диагностики болезни Альцгеймера считается нейропсихологическое тестирование.
Если человек приходит к врачу с определенными жалобами, характерными для снижения интеллектуальной функции, или его приводят родные, заметившие изменения, его тестируют на все домены интеллектуальной функции: внимание, память, речь, зрительно-пространственные функции, узнавание, составление алгоритмов и их выполнение. Это позволяет «нарисовать» весь спектр изменений, которые произошли у человека.
«Классические формы заболевания, приводящие к деменции, имеют свои нейропсихологические профили, похожие, грубо, на отпечаток пальца. Для болезни Альцгеймера характерны нарушения речи или афазия, нарушение памяти, амнезия, нарушение составления алгоритмов и их выполнения — апраксия», — объясняет эксперт.
Это центральная часть диагностики болезни Альцгеймера. После этого врач и пациент идут по алгоритму, практически одинаковому по всему миру.
Во-первых, это клинический осмотр, который позволяет исключить произошедший инсульт или агрессивное течение цереброваскулярного, то есть сосудистого, заболевания. По данным анамнеза и опросам семьи врач узнает, насколько резко возникли симптомы, и собирает данные по здоровью: нет ли патологии щитовидной железы, как человек питается, есть ли артериальная гипертензия, сахарный диабет и так далее.
После этого, согласно критериям, у врача есть право не направлять пациента на МРТ, если клинически нет причин сомневаться, что это болезнь Альцгеймера.
«Но уже накоплены радиологические маркеры, которые дополнительно говорят, что это болезнь Альцгеймера или другая нейродегенерация. Для болезни Альцгеймера характерно симметричное снижение объема гиппокампов. Гиппокамп — это такой узел, который собирает все виды памяти. Если объем мозговой ткани там снижается, появляются глобальные нарушения памяти», — объясняет Аникина.
Еще одна мотивация к тому, чтобы все-таки сделать МРТ, — исключить наличие опухолей, которые тоже образуются в височной части мозга, могут никак не сказываться на движении, но имитировать болезнь Альцгеймера. По словам Марины, у нее был такой клинический случай — на МРТ у пациентки, которая вела себя, как при болезни Альцгеймера, оказались метастазы от меланомы в мозг.
Также МРТ исключает сосудистые заболевания, которые повреждают мозг.
После МРТ нужно сдать все анализы. Например, пациенты с гипофункцией щитовидной железы могут быть заторможены и тоже испытывать проблемы с памятью, вниманием, решением задач. Но это можно скорректировать приемом препаратов для поддержания функции щитовидной железы.
Или пациенты пожилого возраста с хроническими заболеваниями желудка, атрофическим гастритом могут иметь низкое содержание витамина В12, которое тоже очень влияет на всю нервную систему.
«Вот это рутинные вещи, которые выполняют все врачи, занимающиеся деменцией. По этому комплексу ставят клинически возможную или клинически вероятную болезнь Альцгеймера», — заключает эксперт.
По пути Элис
На сегодняшний день пациенты с подозрением на болезнь Альцгеймера могут пройти еще и генетическое тестирование, но оно показано не всем. Его делают, когда деменция появляется в раннем возрасте (до 65 лет). Ранее появление болезни в большей мере связано с тремя основными мутациями генов — APP, PSEN1 и PSEN2. При этих мутациях практически со стопроцентной вероятностью у человека разовьется болезнь Альцгеймера. Но есть мутации, с которыми риск развития будет просто выше, чем у обычного человека.
Генетическое тестирование показывают в фильме «Все еще Элис»: после того, как у главной героини развивается болезнь Альцгеймера в 50 лет, ее дети идут сдавать генетический тест, и мутацию находят у одного ребенка.
«Таких форм очень мало, меньше 1% от всех случаев. Если у родителей диагностировали деменцию в возрасте старше 65 лет, то скорее всего это формы, не связанные с наследуемостью. Если в раннем возрасте, то детям лучше сходить сделать генетический анализ. Лучше знать даже в молодом возрасте», — говорит Марина Аникина.
Если знать о таких мутациях до болезни, можно попробовать облегчить будущую симптоматику. Например, если в таких случаях у человека будет диагностирована депрессия и назначено лечение, это станет хорошим вкладом в затормаживание болезни.
Сделать генетические тесты можно в Научном центре неврологии и частных лабораториях.
Еще один метод диагностики — ПЭТ-КТ, которое позволяет оценить отложение амилоида в коре головного мозга. В основном его используют при онкологии, но можно и при болезни Альцгеймера. Однако это будет только небольшой частью пазла при диагностировании.
«Все эти диагностики накладываются, как трафарет, на нашу клиническую гипотезу, что у человека болезнь Альцгеймера», — говорит Аникина.
К тому же можно проверить биомаркеры, сдать ликвор тоже в Научном центре неврологии. Однако тестирование пока происходит с участием человека, что не может исключить человеческий фактор. Новая тест-система из США отличается тем, что тестирование делается автоматизированно.
При подозрении на когнитивные нарушения Аникина советует обращаться к специалистам, которые занимаются проблемами памяти, а не к обычным неврологам в поликлиниках.
Искать таких специалистов можно в фонде «Альцрус» и на портале «Мемини». НКО и другие инициативы вносят свой вклад в информирование о правильной диагностике.
Как заметить нарушения у близкого
Аникина советует обращать внимание на проблемы памяти: если он часто переспрашивает, ищет вещи (иногда навязчиво), опаздывает, сложно управляет временем, забывает, стоит обращаться к врачу.
Самый важный критерий, который должен насторожить, — раньше человек что-то делал сам, а теперь ему это сложно. Например, если человек был абсолютно независим, а теперь просит сделать что-то вместе с ним или сделать за него.
«Например, купили новый телевизор, бабушка попросила настроить, а внук, допустим, написал даже на бумажке, как им пользоваться, и все равно это не осваивается. Или поменяли, например, сторону открывания двери — обычный человек адаптируется, а человек с деменцией — нет. У него не запоминается новая информация», — объясняет Аникина.
Деменцию можно отличить от обычных особенностей старения. По словам Марины, чем человек дольше живет в естественном старении, тем больше страдает функция регуляции всех процессов в лобной части мозга. Человек становится замедленным, чуть более педантичным, въедливым, потому что ему требуется больше времени, чтобы обработать определенный объем информации.
«Если человека не торопить и не создавать ему стрессовую ситуацию, он сможет выполнить все, что делал до этого. Например, когнитивно-здоровая старость — это когда бабушки и дедушки могут помочь внукам сделать уроки в начальной школе. Если будет что-то сложнее, им может быть просто лень, потому что нарушение регуляции связано еще и с апатией», — говорит она.
Например, в старости могут упрощаться рецепты приготовления еды, но если человек «скатывается» в чай с бутербродами, это должно насторожить — это сигнал, что ему сложно выстроить и выполнить алгоритм.
Марина рассказывает: к ней приходила провериться пара — дедушке 86, бабушке 82. Бабушка жалуется: «Дед ничего не хочет, я его гулять, а ему лень, все лежит на диване!»
А после теста оказывается: возрастная норма, ни деменции, ни депрессии, ни тревоги, просто адекватное состояние на 86 лет. Его просто много чего уже не интересует, но он знает, какой сегодня день, где он находится, кто президент в стране.
Фото: David Sinclair / Unsplash
