Такое решение принял Департамент медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Министерства здравоохранения России. Заболевание spina bifida (грыжа спинного мозга) было включено в перечень редких (орфанных) заболеваний 30 июня 2023 под номером 241.
К редким (орфанным) заболеваниям в России относят нозологии с распространенностью менее одного человека на 10 тыс. человек. В фонде «Спина бифида» отмечают, что «никто не знает точное количество людей с заболеванием spina bifida в России»: в реестре фонда сейчас 1200 подопечных.
«Теперь фонд сможет инициировать создание регистра пациентов, стать партнером Всероссийского общества редких заболеваний, участвовать в конференциях по данной тематике, публиковать научные статьи в профильных СМИ и решать системные задачи, направленные на улучшение качества жизни подопечных», — уверены в фонде.
Spina bifida — редкое врожденное заболевание, которое включает в себя несколько форм и степеней тяжести, влияющих на центральную нервную систему и функцию спинного мозга. «Очень редкие болезни делают пациентов и их семьи изолированными и уязвимыми», — говорят в фонде «Спина бифида».
