С 2018 по 2025 год в трех федеральных центрах России проходил выборочный скрининг миодистрофии Дюшенна — Беккера. Заболевание выявили у 2776 детей.
Благодаря этому стало возможно определить распространенность этого заболевания. Занималась этим научная группа из Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, НМИЦ здоровья детей и НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта. Результаты опубликовали в журнале Frontiers in Genetics, передает «Медицинский вестник».
По данным авторов, распространенность заболевания составила 20,3 на 100 тысяч среди родившихся живыми мальчиков и 10,4 на 100 тысяч среди всех новорожденных. Это позволяет отнести миодистрофию Дюшенна — Беккера к самым распространенным наследственным нервно-мышечным заболеваниям в стране.
Эти данные важны для того, чтобы понять, какому количеству детей показана доступная современная терапия, и рассчитать финансирование на обеспечение лекарственными препаратами.
Помимо этого, по мнению исследователей, в России необходимо внедрить всеобщий скрининг новорожденных и детей раннего возраста. Это позволит выявлять заболевание на ранних сроках и сразу же начинать лечение.
