Первый всемирный День осведомленности о миопатии Ульриха-Бетлема пройдет 6 июня 2025 года. Этот день создан, чтобы объединить пациентов, их семьи, врачей и ученых по всему миру и привлечь внимание к проблемам диагностики, лечения и поддержки людей с этим диагнозом.
Миопатия Ульриха-Бетлема (COL6) — орфанное генетическое нервно-мышечное заболевание, которое связано с дефицитом коллагена VI типа, входит в группу мышечных дистрофий и вызывается мутациями в генах.
Основными симптомами заболевания названы:
- прогрессирующая мышечная слабость;
- контрактуры суставов (состояние, при котором конечность не может быть полностью согнута или разогнута в одном или нескольких суставах);
- прогрессирующий сколиоз;
- дыхательная недостаточность (половине пациентов уже в подростковом возрасте требуется неинвазивная вентиляция легких).
В честь первого Дня осведомленности эксперты из России, Италии, Германии, США, Японии и других стран соберутся на международном онлайн-конгрессе. Они обменяются опытом, попробуют найти новые подходы к лечению и поддержат научные исследования.
Россию на онлайн-конгрессе представит нижегородская автономная некоммерческая организация «Миопатия Ульриха-Бетлема».
- 46,5% россиян с орфанными заболеваниями вынужденно делали перерыв в терапии в 2024 году
- Препарат «Элевидис» будут назначать детям с миодистрофией Дюшенна до восьми лет включительно
- Госдума приняла в первом чтении законопроект о софинансировании расходов регионов на терапию для людей с орфанными заболеваниями
