Новости
Новости
06.06.2025
05.06.2025
04.06.2025
18+
Новости

В мире состоится первый День осведомленности о миопатии Ульриха-Бетлема

Миопатия Ульриха-Бетлема — редкое заболевание, которое входит в группу врожденных мышечных дистрофий.

Здоровье·05.06.2025

Первый всемирный День осведомленности о миопатии Ульриха-Бетлема пройдет 6 июня 2025 года. Этот день создан, чтобы объединить пациентов, их семьи, врачей и ученых по всему миру и привлечь внимание к проблемам диагностики, лечения и поддержки людей с этим диагнозом.

Миопатия Ульриха-Бетлема (COL6) — орфанное генетическое нервно-мышечное заболевание, которое связано с дефицитом коллагена VI типа, входит в группу мышечных дистрофий и вызывается мутациями в генах.

Основными симптомами заболевания названы:

  • прогрессирующая мышечная слабость;
  • контрактуры суставов (состояние, при котором конечность не может быть полностью согнута или разогнута в одном или нескольких суставах);
  • прогрессирующий сколиоз;
  • дыхательная недостаточность (половине пациентов уже в подростковом возрасте требуется неинвазивная вентиляция легких).

В честь первого Дня осведомленности эксперты из России, Италии, Германии, США, Японии и других стран соберутся на международном онлайн-конгрессе. Они обменяются опытом, попробуют найти новые подходы к лечению и поддержат научные исследования.

Россию на онлайн-конгрессе представит нижегородская автономная некоммерческая организация «Миопатия Ульриха-Бетлема».

18+
АСИ

Экспертная организация и информационное агентство некоммерческого сектора

Попасть в ленту

Как попасть в новости АСИ? Пришлите материал о вашей организации, новость, пресс-релиз, анонс события.

Рассылка

Cамые свежие новости, лучшие материалы в вашем почтовом ящике

Мы используем файлы cookie и метрические программы. Продолжая работу с сайтом, вы соглашаетесь с Политикой обработки персональных данных

Хорошо