Согласно документу, в перечень массового обследования войдут дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) — это редкое нейрометаболическое нарушение, при котором организм не может вырабатывать дофамин и серотонин. Болезнь проявляется мышечной слабостью, задержкой психомоторного развития и может привести к инвалидности.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия — наследственное заболевание, в ходе которого в организме накапливаются токсичные вещества что без своевременной терапии вызывает прогрессирующую потерю слуха и зрения и судороги.
Тестирование на эти болезни станет обязательной и бесплатной процедурой для всех новорожденных наравне с существующими обследованиями. Национальная программа неонатального скрининга уже охватывает тестирование на 36 наследственных заболеваний, что позволяет выявлять опасные состояния до появления первых симптомов и вовремя начинать лечение.
