На сегодняшний день более 26 тысяч россиян живут с орфанными заболеваниями, из них 11 тысяч — дети. Терапия одного пациента обходится в среднем в 1,97 млн рублей в год, а перечень таких болезней постоянно растет и уже включает 305 позиций. Об этом 26 октября 2026 года на круглом столе в Комитете Совета Федерации по социальной политике рассказала первый заместитель председателя комитета Юлия Лазуткина.
Сейчас в стране действует несколько механизмов помощи таким пациентам: федеральный регистр, программа высокозатратных нозологий, фонд «Круг добра», резервное финансирование и расширенный неонатальный скрининг, который охватывает 99,4% новорожденных. Только за прошлый год «Круг добра» одобрил 15,6 тысячи заявок, а помощь получили более 30 тысяч детей.
По словам Лазуткиной, регионы просят расширить перечень заболеваний, по которым работает механизм. Сейчас в нем 17 нозологий. Также предлагается поэтапно включать в список болезни, лечение которых обеспечивается через «Круг добра», но не входит в другие госпрограммы.
Кроме того, заместитель министра здравоохранения Сергей Глаголев обратил внимание на ускоренную регистрацию препаратов: за последние шесть лет на рынок быстрее стали выходить не только дженерики, но и отечественные орфанные лекарства. Сегодня около 40% регистрируемых орфанных средств — российского производства.
Однако представитель Росздравнадзора Оксана Федосеева сообщила, что россияне с редкими заболеваниями за девять месяцев 2026 года на 11% чаще, по сравнению с тем же периодом прошлого года, обращались в ведомство и его территориальные органы с жалобами на отсутствие льготных лекарств или отказ в их выписке. По словам Федосеевой, основные орфанные заболевания, по которым поступили обращения, — муковисцидоз, онкогематология, спинальная мышечная атрофия.
Участники круглого стола обсудили также региональные модели маршрутизации пациентов, планирование закупок, соблюдение прав людей с редкими заболеваниями и контроль их лекарственного обеспечения.
Среди нерешенных проблем называли разную финансовую обеспеченность регионов, бюрократические барьеры, отсутствие единой системы поддержки взрослых и сложности при переходе пациентов из детской во взрослую сеть после 19 лет. Юлия Лазуткина отметила, что Совет Федерации готов подготовить изменения в Федеральный закон № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» и «установить обязанность обеспечивать таких взрослых пациентов (лекарственными) препаратами».
Помимо этого, президент благотворительного фонда «Подсолнух» Ирина Бакрадзе предложила ввести понятие «семья с орфанным пациентом». По ее словам, введение такого понятия может оказать семьям ту помощь, в которой они нуждаются.
«Наверное, пора переключиться с того, чтобы мыслить категориями ”спасенный пациент”, и перейти в область категории ”жизнеспособная семья”. Потому что болезнь сопровождает человека всю его жизнь, и мы понимаем, что болезнь человека, будь то ребенок или взрослый, который в общем-то несет в том числе еще и ответственность за свою семью, неизбежно затрагивает всю семейную систему и влияет на всех ее членов», — сказала Бакрадзе.
