Восьмилетняя девочка из Пермского края, подопечная фонда «Подсолнух» Ангелина Гаппасова стала первым пациентом, на примере которого врачи описали клиническую картину одного из видов врожденного иммунодефицита, к которому приводит генная мутация. У открытого иммунологами заболевания пока нет названия, но уже есть вариант эффективного лечения. Те, кто умирал от недуга, получили шанс на восстановление.
Лечащий врач-иммунолог Алины Василий Бурлаков из Центра имени Рогачева вспоминает, как все начиналось: «Девочка попала к нам в 2015 году в тяжелейшем состоянии, у нее были снижены все жизненные показатели, анемия, риск постоянных кровотечений, общее истощение, не сгибались суставы. Обычная в других случаях аутовоспалительных синдромов терапия не работала».
Российские иммунологи сделали описание клинической картины заболевания Ангелины и все необходимые исследования, передали материал коллегам в Национальный институт здоровья (NIH) в Вашингтоне – крупнейший в мире центр по объему научных опытов в сфере первичного иммунодефицита. Совместные усилия российских и американских специалистов привели к очередному шагу в развитии фундаментальной науки – было описано новое заболевание из группы интерферонопатий. А главное — определена эффективная терапия. Василий Бурлаков отметил, что заболевание пока не описано в научных статьях, требуется еще много исследований, чтобы болезнь получила официальный статус. Девочка стала первой, на ком специалисты изучают последствия мутации гена USP 34.
«После того как нам стал понятен механизм болезни – одной из форм интерферонопатии, мы определили протокол лечения для Ангелины, — рассказал Василий Бурлаков. — Она пошла на поправку. Было счастье для всех нас видеть, как она рассекала на трехколесном велосипеде по коридорам клиники. Вообще, открытие новой болезни – очень позитивный момент в медицине. Это шанс для тех, кто умирал от нее когда-то без диагноза, а значит – без лечения».
Фонд «Подсолнух» с 2015 года поддерживает лечение девочки и помогает в оплате лекарств, дорожных и других расходов, связанных с поездками Ангелины в США на обследование. В финансировании поездки лечащего врача принял участие фонд Podari.Life.
Девочка и ее лечащий врач только что вернулись из поездки в NIH, Вашингтон. По словам доктора Бурлакова, его американские коллеги были приятно удивлены состоянием девочки. Три года назад ее ввозили в клинику на инвалидной коляске, а в этот раз Ангелина участвовала в экскурсионной программе по зоопарку и каталась на лошади. «Мы надеемся, что это не просто временная ремиссия, а перспектива возвращения к нормальной жизни», — говорит доктор Бурлаков.
Справка
Фонд «Подсолнух» с 2006 года оказывает системную поддержку пациентам с врожденными иммунными заболеваниями на территории всей России.
Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева оказывает специализированную высокотехнологичную медицинскую помощь детям всех субъектов Российской Федерации в возрасте от семи дней до 18 лет, разрабатывает и внедряет единые протоколы терапии заболеваний крови, злокачественных новообразований, патологий иммунной системы и других тяжелых недугов.
Национальный институт здоровья США (NIH) был образован в конце 19 века. Это один из крупнейших мировых научных исследовательских центров в области здоровья.
Первичные иммунодефициты (ПИД) — группа тяжелых генетических заболеваний, вызванных нарушением одного или нескольких иммунных механизмов защиты. На сегодняшний день идентифицировано более 350 разных форм ПИД. При этом есть относительно легкие формы, с которыми человек может жить всю жизнь, не понимая, почему он так часто и тяжело болеет. Все формы ПИД сложно диагностируются, поэтому так важно знать некоторые настораживающие признаки ПИД.
