В России около 460 пациентов с таким диагнозом.
«Беременный» мальчик
Житель Петербурга Юрий Безруков несколько лет назад согласился испытать на себе новый препарат, жизненно важный для пациентов с Гоше:
«Я был вторым ребенком в Петербурге, которому диагностировали болезнь Гоше. Помню, в четыре года ходил с большим животом, как беременный, вечные кровотечения из носа – даже «скорая» порой не могла остановить. Что пережила мама, трудно представить: неизвестная болезнь, неизвестно, чем лечить… Меня уже готовили к операции по удалению селезенки (что вообще-то противопоказано), и тут придумали прямое введение фермента в печень, без наркоза. Ужас непередаваемый. Позже появился первый препарат. Капельницу с ним ставили только в одном московском учреждении. Меня, школьника, мама возила из Питера раз в две недели, а ведь и из Владивостока люди летали!
Мечтал, вот бы придумали такую таблетку: утром съел одну и пошел, никаких больниц. В 2014 году иностранная фармацевтическая компания предложила новую форму лечения, и именно в таблетках. Подумал, если не я, то кто согласится на испытания? И подписал контракт. Действительно, качество жизни здорово изменилось. Я закончил вуз по строительной специальности, занялся бизнесом, увлекся спортом – карате, сноубординг, женился, и вот теперь мы с женой с радостью ждем появления малыша. Разумеется, сразу проверили: ребенок будет здоров.
Всего за свои 28 лет я пережил четыре медицинских эксперимента. А значит, сотни людей после меня получили более качественное лечение и, конечно, им стало легче жить. Если вы узнали, что страдаете редким заболеванием, рекомендую искать общественные организации. Там вас направят к врачам, которые действительно могут помочь».
Диагноз – не приговор
Марина Терехова, председатель Межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям» уверена, что в России гораздо больше больных, чем зарегистрированные 460 человек. Все потому, что болезнь редкая, а ее симптомы похожи на хорошо известные врачам заболевания (например, остеомиелит, остеохондроз).
Более 20 лет Марина Давидовна со своей организацией ведет свой учет пациентов, знает все их истории и поэтому просит родителей маленьких детей, взрослых пациентов обращать внимание на симптомы, которые могут указывать на болезнь Гоше, и обязательно обращаться к врачу:
— частые кровотечения из носа; плохая свертываемость крови; постоянные синяки на коже; анемия;
— увеличение печени, селезенки (большой живот);
— боли в костях.
В 2017 году помощь Марины Тереховой в организации лечения пациентов с Гоше была признана и высоко оценена медицинским сообществом. Марина Давидовна награждена грамотой, которую ей вручила министр здравоохранения Вероника Скворцова. Болезнь Гоше не приговор. В России лечение пациентов идет за счет государства, входит в программу «высокозатратных нозологий», и с лекарственным обеспечением проблем практически нет. А главное, лечение помогает вести нормальный образ жизни.
Автор: Ирина Минзарь
Этот материал подготовили и прислали в редакцию АСИ наши читатели — сотрудники НКО и гражданские активисты. В рубрике «Жизнь НКО» мы публикуем новости от некоммерческих организаций со всей России, при этом производим только минимальное литературное редактирование. За достоверность информации, точность наименований и дат несут ответственность авторы текстов.
Подписывайтесь на канал АСИ в Яндекс.Дзен
