Заместитель министра здравоохранения Евгения Котова сообщила РИА Новости, что в 2027 году программа обязательного неонатального скрининга будет расширена. Лекарствами детей обеспечит фонд «Круг добра».
По информации министерства здравоохранения, в 2027 году в скриннинг включат миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В, болезнь Краббе. По словам заместителя министра, последующие годы в скриннинг планируется включить еще пять редких заболеваний.
С 1 апреля 2026 года обязательный неонатальный скриннинг новорожденных в России включает 38 заболеваний, в том числе исследование на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. До 1 апреля 2026 года исследование проводили на 36 заболеваний.
