Синдром Рафика — редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, связанное с мутациями гена MAN1B1, которые нарушают процесс гликозилирования белков и липидов. По данным, в мире подтверждено около 40 случаев этого заболевания.
Болезнь развивается только в том случае, если ребенок наследует по одной копии мутировавшего гена от каждого из родителей. При этом сами родители, как правило, являются бессимптомными носителями. Заболевание проявляется уже в младенческом возрасте.
К основным проявлениям синдрома относятся задержка интеллектуального и моторного развития, мышечная гипотония и ожирение. Также для пациентов характерны особенности строения лица, в том числе широкий промежуток между глазами, низкая переносица, небольшой подбородок и крупные уши.
Специфического лечения синдрома Рафика не существует. Пациентам назначают симптоматическую терапию, включая лечебную физкультуру, физиотерапию и нейрореабилитацию. Заболевание не считается непосредственно угрожающим жизни, однако ее продолжительность может сокращаться, в том числе из-за эпилептических приступов.
Кроме того, в новой редакции перечня изменено название одной из позиций в разделе болезней нервной системы: вместо «Болезнь Лафоры» теперь указана «Эпилепсия».
