В течение десяти лет пациенты, которые столкнулись с этим редким диагнозом, искали друг друга, делились опытом и поддерживали тех, кто оставался один на один с болезнью. Со временем стало ясно: чтобы добиваться изменений, нужно официальное объединение. Так в 2024 году сообщество стало фондом.
Название «Редкий случай» не просто слова. Заболевание встречается у 1 из 20 000 человек, поэтому его символ — жемчуг, который тоже рождается в уникальных условиях.
«Для нас каждый подопечный — как редкая жемчужина», — говорят в фонде.
За год работы команда провела сотни консультаций, помогая пациентам с диагностикой, лечением и борьбой за лекарственное обеспечение. Главные проблемы — поздняя диагностика и отказы регионов оплачивать дорогостоящую терапию для взрослых.
«Мы создавали фонд, чтобы голос пациентов наконец услышали. И мы делаем всё, чтобы их жизнь менялась к лучшему», — говорят активисты.
Чтобы привлечь внимание к проблеме, фонд создал регистр пациентов — он поможет выяснить реальное количество людей с фосфат-диабетом и систематизировать помощь.
Еще одно важное направление — просвещение. Организация участвует в медицинских конференциях, рассказывая врачам о редком заболевании. Работает чат-бот с простым тестом, который помогает заподозрить болезнь и связаться с фондом.
Сейчас команда снимает социальный ролик о фосфат-диабете — его цель донести информацию до как можно большего числа людей.
«Мы мечтаем, чтобы через пять лет каждый врач знал о редком рахите, а все 5000 человек, которые сейчас живут без диагноза, получили помощь и стали частью нашей семьи, — говорят в фонде. — Это путь надежды и перемен. И мы идем по нему вместе — потому что каждый важен».
Фосфат-диабет (гипофосфатемический рахит) — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается обмен фосфатов в организме. Без лечения приводит к деформации костей, болям и инвалидности. Взрослые пациенты часто сталкиваются с отказом в терапии из-за высокой стоимости препаратов.
