Фонд «Редкий случай» подготовил к этому дню информационный плакат для врачей и родителей. Цель инициативы — помочь распознать редкое генетическое заболевание на ранних стадиях.
Х-ГФР проявляется в первые годы жизни, но из-за схожести симптомов с другими болезнями часто остается невыявленным. Поздняя диагностика приводит к тяжелым последствиям: деформации скелета, задержке роста, хроническим болям и инвалидизации.
«Ранняя диагностика и своевременное начало терапии способны кардинально изменить жизнь ребенка с гипофосфатемическим рахитом», — подчеркивают в фонде.
Плакат содержит ключевые симптомы, которые должны насторожить специалистов и родителей. Среди них — задержка роста, боли в костях, деформация конечностей и нарушения структуры зубов.
Фонд «Редкий случай» системно помогает семьям с этим диагнозом: проводит просветительскую работу, выпускает методические материалы, участвует в медицинских конференциях, оказывает юридическую и психологическую поддержку. Миссия организации — дать шанс на будущее детям с редким заболеванием.
Плакат и дополнительная информация доступны на сайте фонда.
