Наследственные заболевания

Пресс-конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний посвящена возможностям генетического тестирования в систему здравоохранения. О повышении доступности генетического тестирования для всех…

IX Всероссийская мультимедийная конференция «Редкий случай» посвящена диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний. Эксперты обсудят вопросы диагностики, терапии и маршрутизации…

Благотворительный фонд «Правмир» приглашает на шестой вебинар в рамках проекта «Нейрогенетика: от теории к помощи», реализуемого при поддержке Фонда президентских…

Благотворительный фонд «Правмир» представляет вторую часть вебинара, организованного в продолжение конференции «Нейрогенетика: от теории к практике». NGS (Next Generation Sequencing)…

Эксперты обсудят механизмы повышения оперативности поставок препарата «Церлипоназа альфа» для тяжелобольных детей. Круглый стол «Повышение оперативности поставок лекарственного препарата для…

На круглом столе в Общественной палате РФ эксперты обсудят механизмы повышения оперативности поставок препарата «Церлипоназа альфа» для детей с заболеванием…

Пресс-конференция посвящена Международному дню защиты детей. О первых результатах и проблемах реализации программы расширенного неонатального скрининга, развитии ранней диагностики и…

С 2023 года в России начнут обследовать младенцев по ОМС на 36 заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию.…

На конференции соберутся специалисты, которые имеют отношение к наследственной дистрофии сетчатки: и офтальмологи, и генетики, и тифлоспециалисты, и оптометристы и…

Первичные иммунодефициты (ПИД) — наследственные заболевания, обусловленные дефектами генов, контролирующих иммунный ответ. Регистр пациентов с первичными иммунодефицитными содержит данные более…

Пресс-конференция посвящена Всероссийскому дню борьбы с семейной гиперхолестеринемией, который отмечается 3 июня по инициативе Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний при поддержке Национального общества по изучению атеросклероза.

Болезнь Помпе — редкое наследственное заболевание, при котором из-за накопления в клетках мышц и сердца гликогена мышечная ткань изменяет структуру и не может выполнять свою функцию. Без адекватного…

Участники круглого стола обсудят основные направления и этапы внедрения методов профилактики и ранней диагностики наследственных заболеваний с целью снижения детской смертности и инвалидизации и экономические эффекты от внедрения…