Spina bifida — врожденная патология спинного мозга. Благотворительный фонд Spina bifida, помогающий детям с этим заболеванием, работает с 2016 года. В России с такой патологией рождается один ребенок из тысячи, в США – один на десять тысяч. В Америке профильная ассоциация Spina bifida существует более 45 лет, там проводятся различные исследования, существуют программы информирования общества о профилактике заболевания. В России эта тема еще мало изучена.
Spina bifida
Spina bifida возникает во внутриутробный период. Позвонки ребенка развиваются не до конца, не смыкаясь. Причины возникновения болезни неизвестны, но в число факторов, которые могут оказать влияние на ее появление, входят дефицит фолиевой кислоты у матери, сахарный диабет, наследственность, последствия приема определенных лекарств. Кроме того, причиной развития порока могут стать инфекции и интоксикация во время беременности.
Несмотря на то, что пока науке до конца не известны факторы, вызывающие такую патологию у ребенка в утробе матери, ключевую роль в профилактике возникновения заболевания играет поддержание в организме женщины достаточного уровня фолатов (фолиевой кислоты, если говорить о приеме этого витамина в качестве пищевой добавки).
В Великобритании, к примеру, действует закон, обязывающий всех производителей хлеба для профилактики spina bifida использовать муку, обогащенную фолиевой кислотой. Согласно исследованиям, проводимым в США и других странах, риск родить ребенка с таким диагнозом существенно снижается у тех, кто принимал фолиевую кислоту за несколько месяцев до предполагаемой беременности и во время первого триместра.
Дети со spina bifida – это дети с ортопедическими проблемами, многие из которых передвигаются на инвалидных колясках и никогда не смогут ходить. При этом они полностью сохранны интеллектуально, могут учиться в школе, общаться, социализироваться и устроиться на работу. Это дети, которые нормально развиваются и в будущем смогут совершенно нормально существовать, если за ними правильно ухаживать, проводить профилактику вторичных осложнений, правильно и своевременно оказывать медицинскую помощь.
Зачем нужен фонд
«У меня у самой такой ребенок, ему сейчас шесть лет. Когда он родился, я столкнулась с тем, что в стране нет ни одного специализированного фонда, который помогал бы детям с патологией спинного мозга. Сообщество родителей с такими детьми обращается в разные фонды и получает отказы потому, что с этой проблемой никто не работает. Я поняла, что нужно что-то делать, и около трех лет назад мы создали фонд, который помогает детям со spina bifida и меняет ситуацию в стране с такими детьми», – говорит председатель фонда Spina bifida Инна Инюшкина.
Фонд помогает семьям, в которых растут дети с патологией спинного мозга, с помощью различных программ и пытается повлиять на действующее законодательство и на положение таких детей в детских сиротских учреждениях, но, как подчеркивает Инна Инюшкина, это не быстрое дело. Фонд взаимодействует с министерствами здравоохранения, министерствами по социальной защите, пытается изменить ситуацию с ненадлежащим качеством технических средств реабилитации, которые выдает Фонд социального страхования.
Отдельная тема – ситуация с детьми со spina bifida в сиротских учреждениях. Это интеллектуально сохранные дети с ортопедическими проблемами, которые по достижении четырех лет попадают в детские дома инвалидов в группы детей с умственной отсталостью. В итоге к десяти годам у ребенка, у которого были все шансы вырасти с сохранным интеллектом, диагностируется «глубокая умственная отсталость».
От практики к теории
Один из главных приоритетов фонда на ближайшее время — изучение всех существующих на данный момент исследований о причинах возникновения spina bifida и способах профилактики этой патологии. По мнению Инюшкиной, это большая, системная работа, которая, тем не менее, может изменить ситуацию.
«Наша мечта и наш план – улучшить статистику рождения здоровых детей. Для этого необходимо провести исследования о причинах рождения таких детей и распространять информацию по профилактике. История с диагностикой в нашей стране тоже страдает: патологию очень редко определяют вовремя, часто о диагнозе мамы узнают только тогда, когда ребенок уже родился. В идеале такая патология диагностируется до 24-й недели беременности. Но на самом деле ее можно диагностировать уже с 16-й недели», – поясняет Инна Инюшкина.
После того как женщина узнает о диагнозе, у нее есть три варианта развития событий. Первый – прервать беременность на раннем сроке, второй – сделать внутриутробную операцию и третий – делать операцию после рождения, когда ребенок уже родился с инвалидностью и огромным количеством проблем, которые у него будут.
Поскольку в России spina bifida редко диагностируется на ранних сроках беременности, зачастую у женщины остается только третий вариант, что приводит к частым отказам матерей от таких новорожденных — у матери нет времени на подготовку и принятие такого ребенка. Поэтому в сиротских учреждениях очень много детей с патологией спинного мозга.
Хирургическое чудо
Внутриутробные операции – это настоящее волшебство, говорит Инна Инюшкина. Хирург делает операцию ребенку внутри матки. Это довольно серьезная операция, когда разрезаются живот и матка, ребенку зашивается спиномозговая грыжа, зашиваются матка и живот. И после такой операции женщина еще десять недель носит ребенка. Согласно исследованию MOMS (Management of myelomeningocele study), проводившемуся в США с 2003 по 2010 год, в большинстве случаев после внутриутробной операции дети рождаются в значительно лучшем состоянии, чем могли бы быть, подчеркивает глава фонда. Исследование показало, что если оперировать ребенка со spina bifida постнатально, то в 98% случаев он умирает или нуждается в установлении шунта в голову. В случае же внутриутробной операции смертность или необходимость установления шунта снижаются до 68%. Кроме того, у младенцев, подвергшихся внутриутробной операции, легче проходит развитие двигательных функций.
В ряде случаев врачи не принимают пациентов на такие операции, они показаны не всем. Например, когда должна родиться двойня, когда патология очень большая или когда она, напротив, слишком маленькая, когда есть какие-то сопутствующие генетические заболевания.
В фонд часто приходят просьбы о помощи от беременных женщин, и организация вынуждена собирать средства на внутриутробные операции. Еще три года назад такую операцию можно было сделать только в Швейцарии: за время работы фонда там были прооперированы около десяти российских пациенток. Операция стоит недешево, примерно 9-16 млн рублей, поэтому сбор денежных средств проходит с помощью фондов-партнеров.
Сегодня возможность сделать внутриутробную операцию появилась и в России: за последний год в стране было сделано семь таких операций. Для наших подопечных они бесплатны. Фонд связывает женщин с врачами, сопровождает их, помогает с билетами и другими запросами, если в этом есть необходимость, а потом ведет детей после рождения.
Посильная помощь
Подопечным фонда Spina bifida помогают физические терапевты и эрготерапевты. Впервые эти медицинские специалисты были обучены в 2016 году, их было всего 40 человек. В прошлом году фонд на средства президентского гранта обучил еще 40 человек из разных регионов страны — от Калининграда до Кургана.
Физические терапевты (не путать с физиотерапевтами) – это специалисты с базовым медицинским образованием, которые целью своей работы с ребенком ставят восстановление и поддержание его способности к движению и независимости, развитие функциональных движений и стремление не допустить либо ограничить развитие осложнений.
Эрготерапевты – это специалисты с базовым психологическим образованием, цель их работы –помочь подопечным активно выполнять повседневные дела, играть, проводить досуг, посещать детский сад или школу и таким образом достичь максимальной независимости во всех аспектах повседневной жизни. Для этого эрготерапевты постоянно адаптируют внешнюю среду, мебель, пространство, одежду, посуду под конкретного ребенка.
Они осматривают ребенка, составляют план помощи, передают его в фонд, который начинает работать с подопечным. Средства президентского гранта обеспечивают работу этих специалистов по всей России, а гранта мэра Москвы – их работу на территории столицы. Сейчас у фонда две большие программы, в рамках которых специалисты во всех регионах осматривают выявленных детей, регулярно их посещают и профилактируют вторичные осложнения, консультируют мам, договариваются о встречах с врачами, об операциях, обследованиях, рекомендуют физическую активность, помогают детям устроиться в школы и детские сады, если есть сложности. Эрготерапевты курируют ребенка столько, сколько это необходимо.
«Мы не очень любим оплачивать дорогую курсовую реабилитацию, когда ребенок уезжает куда-то на месяц, а потом возвращается домой и живет там старой жизнью, ничем не занимаясь. Мы можем на те же деньги устроить круглогодичную активность для ребенка там, где он живет. Танцы, плавание, бассейн. Доказано, что регулярная физическая активность значительно полезнее, чем реабилитация раз в год», – говорит Инна Инюшкина.
Тяжелая ситуация, в которой оказываются семьи с такими детьми, – это основная причина, по которой был открыт фонд, говорит она. Дети со spina bifida живут по всей стране, и все, что происходит за пределами Москвы и Петербурга, – это страшно и чем дальше, тем страшнее, подчеркивает Инна Инюшкина. Чаще всего, если ребенок рождается с таким диагнозом в регионах, отцы уходят из семей, мамы остаются с ребенком-колясочником, которого не берут в образовательные учреждения. Зачастую это не единственный ребенок. Получается, что вся семья существует на пенсию ребенка-колясочника, а это всего 14 тыс. рублей в месяц. Базовое, что нужно таким детям, – это качественная и подходящая по размеру коляска, которую от Фонда социального страхования пока получить практически невозможно. Поэтому раз в два-три года каждая семья вынуждена сталкиваться с тем, что ей нужно приобрести коляску за 200 тыс. рублей. И тут на помощь приходят фонды, спонсоры. Кроме того, нужны постоянные медицинские обследования, лечение, реабилитация, технические средства реабилитации.
«Когда мы приходим в такие семьи, то сразу понимаем, что нам срочно нужно примерно полмиллиона рублей, чтобы обеспечить ребенка минимально необходимым. Потому что чем дальше от Москвы, тем государственная поддержка и выплаты ниже и ниже, поэтому эти семьи находятся в непростой ситуации», – говорит Инна Инюшкина.
Специалисты помогают выстроить жизнь семьи с ребенком наилучшим образом. Часто семьям необходима юридическая помощь, чтобы отстаивать свои права, чтобы получить подходящие ребенку по размеру коляски, возможность посещать школу или квоты в больницы. Юридическая служба фонда может помочь разными способами, например, переселить семью с высокого этажа на первый – это важно для детей в колясках. Или устроить ребенка в образовательное учреждение.
Московский проект фонда – это проект домашнего сопровождения детей, которые живут на территории столицы. Он направлен на то, чтобы специалисты регулярно посещали таких детей, занимались с ними, давали рекомендации мамам. Речь идет о регулярном курировании детей. Специалисты ставят перед собой определенные цели и идут к ним на протяжении года. Например, помочь ребенку встать на ноги или подготовить его к школе. Потом они дают рекомендации, куда идти дальше, как развиваться и чем заниматься с ребенком.
«С теми детьми, которые были в этой программе в прошлые годы, проведена очень эффективная работа. У нас была аналогичная программа в Тверском регионе, в котором мы работали два года. Там потрясающие результаты: дети стали жить нормальной, активной жизнью, посещать образовательные учреждения», – уточняет Инна Инюшкина.
Фонд берет ребенка на год, делает для него все самое срочное и необходимое и оценивает, нужна ли дальше помощь конкретной семье. Фонду не всегда хватает ресурсов именно на адресную помощь. «Сейчас у нас есть деньги на работу специалистов, но каждому ребенку дальше необходима адресная помощь на покупку технических средств реабилитации: коляска, ортезы, вертикализатор, специальная обувь. Для этого мы открываем отдельные сборы. Вот сейчас, например, у нас на сайте идет сбор средств на опору для стояния для маленькой Зарины Бахмудовой», – поясняет директор фонда.
Три кита работы фонда
Глобальная задача фонда – поменять систему помощи детям с таким диагнозом. Есть несколько разных направлений.
Одно из них, как уже говорилось выше, – проведение исследований о причинах возникновения spina bifida, определение способов профилактики и информирование общества о них.
Второе направление – обучение специалистов, которые будут работать с детьми регулярно.
Третья задача связана с отсутствием комплексного подхода к обследованию и лечению таких детей. Сейчас в нашей стране у ребенка со spina bifida обследуют каждый орган отдельно в разных клиниках. У всех таких детей есть проблемы с ногами, со спинным мозгом, головным мозгом, урологические проблемы. Так, ортопед может посоветовать операцию на ноги, но у ребенка может быть воспаление в почках, он может умирать от почечной недостаточности, а ему будут лечить ноги, сетует Инна Инюшкина. Системная задача фонда – создание мультидисциплинарной команды, мультидисциплинарного подхода к лечению этих детей. Сейчас такой подход реализуется в одной московской клинике, где команда специалистов собирается одновременно и решает, что важнее для конкретного ребенка. Но это частная клиника, и годовое обследование в ней может стоить до миллиона рублей.
«Опыт этой клиники показывает очень хорошие результаты. Такие команды мы хотим организовать в нескольких центрах по стране. У нас уже есть на примете четыре федеральных центра, с которыми мы сотрудничаем и ведем переговоры, чтобы дети могли приезжать туда и бесплатно получать комплексную помощь. Наша миссия – содействие профилактике рождаемости детей со spina bifida и создание комплексной системы помощи людям с таким заболеванием с целью улучшения качества их жизни. И мы верим, что у нас это получится», – говорит Инна Инюшкина.
Поддержать программы фонда можно на официальном сайте организации.
Справка
Изначально фонд был зарегистрирован как Благотворительный фонд «Сделай шаг». Со временем фонд стал использовать двойное название «Сделай шаг. Spina bifida». Сейчас идет процесс смены названия на более узнаваемое Благотворительный фонд Spina bifida.
Подписывайтесь на канал АСИ в Яндекс.Дзен.
