Врачи во всем мире пытаются приблизиться к разгадке тайны бокового амиотрофического склероза (БАС). Путь обещает быть нелегким.
Шок
Жителю Рязани Александру Старшинову 45 лет. До болезни он работал водителем, 15 лет увлекался хоккеем. Год назад Александр вышел на лед и неожиданно упал.
«Все произошло на ровном месте, я был удивлен: хоккеисты все-таки хорошо держатся на коньках, — рассказывает Александр. — Потом я не смог сесть на шпагат, хотя всю жизнь садился. Ноги вдруг как будто сковались, сразу раз — и ничего не получается».
Появились подергивания в правой руке и правой ноге. Начались походы по врачам, обследования, анализы. Поначалу говорили: «Здоров, а что вы хотели, уже возраст». Кто-то предположил: «А может, вы пьете».
Все-таки болезнь, решили в конце концов. Возможно, синдром Гийена-Барре. (Заболевание было описано французскими врачами Жоржем Гийеном и Жаном Барре в 1916 году и названо в их честь. Большинство людей с этим синдромом полностью выздоравливают даже в самых тяжелых случаях. – Прим. АСИ).
Есть большой список болезней с похожими симптомами, поэтому диагностика обычно занимает много времени — от года до двух.
Окончательный диагноз — БАС — поставили месяц назад в Научном центре неврологии.
«В декабре я еще бегал. Кросс мог пробежать 2,5 километра. А сейчас не то что бегать, ходить не очень получается. Стал уставать, ноги не ходят», — говорит Александр.
Семья — жена-домохозяйка и двое детей 23 и 10 лет — пока в шоке.
***
39-летний юрист Антон Назаров живет в Петербурге. Заболел год назад в начале февраля: вдруг начал спотыкаться, появилась неуверенная походка. Предположили миопатию.
Лечение не помогло, хотя и наступило временное улучшение. В начале сентября Антон упал и сломал ногу.
«Полтора месяца был на коляске, потому что передвигаться на костылях не мог. Гипс сняли, но ситуация не улучшалась, снова легли в больницу, — рассказывает его жена Ольга, медсестра. — Вторая городская больница – профилирующее отделение для такого рода заболеваний. И там уже подтвердили диагноз».
Антон вышел из больницы 30 ноября. В последнее время он работал удаленно, теперь работу пришлось оставить: рука не может удержать мышь.
Прошлым летом Ольга и Антон планировали поехать в отпуск, но из-за пандемии планы не осуществились.
«Если все сложится в этом году уж точно поедем, — говорит Ольга. — Сейчас есть отели, приспособленные для маломобильных граждан».
***
Константину Богомолову из Наро-Фоминска пять лет не могли поставить диагноз. Константин закончил институт, работал в банке, женился. Ходил за грибами, ездил на рыбалку.
В 2011 году начала неметь рука. Обратились к неврологу: может быть, где-то что-то защемило? Назначили уколы. Потом стало трудно застегивать рубашку. Начали ездить к мануальщику, подумали, может быть, в шейном отделе проблема. Чтобы поправить здоровье, Константин пошел в спортзал. Но сил становилось все меньше и меньше.
В институте неврологии в 2018 году после двух госпитализаций наконец поставили диагноз. С женой Константин развелся после трех лет брака.
Что делать
Сегодня ученые единодушны в том, что качество жизни пациентов возможно улучшить, а саму жизнь продлить на годы. Самый известный пациент с БАС ученый Стивен Хокинг прожил с БАС более 50 лет и добился больших успехов в науке.
В первую очередь, конечно, речь идет о лекарственных препаратах, которые могли бы затормозить или даже остановить болезнь. Исследования активно ведутся.
Американский невролог Ричард Бэдлак проанализировал и систематизировал все лекарства, которые используют люди с БАС. Он создал сайт, где к каждому препарату прилагается табличка с итогами исследований. В сжатом виде перечислены результаты испытаний на животных, на людях, обоснованность применения препарата и его безопасность. Эти данные Ричард Бэдлак получает от неврологов, которые занимаются БАС по всему миру.
По мнению Бэдлака, с БАС можно жить 5-10 и даже 20 лет. В мире есть даже 53 человека, которые продемонстрировали обратную динамику и выздоровели.
Ждать ли пациентам волшебную таблетку? Лекарство от СМА (спинальная мышечная атрофия) уже придумали. Золгенсма — самый дорогой препарат в мире, но он есть.
«Безусловно, перспективы есть, и сейчас у людей, которые занимаются этим заболеванием, появилась вполне ощутимая надежда на успех, — отмечает медицинский директор фонда «Живи сейчас», врач-невролог Лев Брылев. — Это связано в первую очередь с генетическими формами, как в случае со спинальной мышечной атрофией. Разница состоит в том, что, в отличие от БАС, здесь мы имеем дело с определенной мутацией. СМА подразумевает четкий понятный механизм болезни. Поэтому изобретали лекарство, которое действует по хорошо понятной схеме. Били в одну точку и пробили эту стену».
Сложность с БАС состоит в том, что здесь не один ген, а 30. По словам Брылева, есть довольно размытое представление о том, что происходит, несмотря на то что проводится много исследований. Слишком много разных механизмов приводят к повреждениям, а каждое исследование, которое проводится, направлено лишь на один из них.
Воздействие на какой механизм окажется наиболее эффективным, еще предстоит установить.
«Раньше мы рассчитывали, что будет одно лекарство, которое поможет, — говорит Лев Брылев. — Сейчас мы приходим к тому, что их может быть пять-шесть и больше».
Успехи уже есть. Недавно завершилось исследование препарата, воздействующего на один из механизмов, который дал хорошее замедление течения болезни.
Вместе с тем с момента начала исследований до того, как лекарство окажется на полке в аптеке, проходят годы. Что делать, пока лекарства нет?
Мы всегда вместе — это просто
Существует большое разнообразие реабилитационных методик, физических упражнений, способов альтернативной коммуникации.
Качество жизни людей с БАС может улучшить также музыкальная терапия. В исследовании «Активная музыкальная терапия при боковом амиотрофическом склерозе» принимали участие 30 пациентов с БАС. Результаты показали, что у пациентов, получающих музыкальную терапию, значительно улучшалось качество жизни.
***
Павел и Татьяна Шестимеровы живут с БАС более 20 лет.
Диагноз Татьяне поставили в 1999 году. Она работала главным бухгалтером в Союзе женщин России. Дочери на момент постановки диагноза было всего полтора года, и молодая мама была беременна сыном.
Когда Татьяна подвернула ногу, подумали: каблуки виноваты. Пошли по травмпунктам и врачам. Оказалось — БАС.
Врачи предрекали два-три года жизни. Но Павел и Татьяна не смирились с диагнозом. Фонда тогда еще не было. К болезни привыкали самостоятельно, без советов.
Сегодня Татьяна дышит и глотает самостоятельно, может выпить чаю и даже немного вина.
«Мы все время рядом, все время вместе, мы чувствуем плечо друг друга. Все проблемы решаются — это не очень сложно», — улыбается Павел, в «прошлой жизни» инженер-механик.
До болезни супруги любили ходить в баню, а когда Татьяна заболела, решили, что баня закончилась. Павел спросил совета у пульмонолога Василия Штабницкого. «Почему бы и нет», — сказал врач. Походы в баню возобновились. После бани у Татьяны отходит мокрота, и ей становится легче дышать.
В доме и на даче у Павла и Татьяны всегда много людей. Это друзья и друзья детей. Сыну сейчас 21, а дочери — 23.
«Люба может меня заменить полностью, сын приходит посекретничать с мамой и покормить ее. А сейчас мы готовимся к свадьбе дочери», — рассказал Павел.
В розовом мире
Сохранение максимально возможного уровня качества жизни при БАС требует больших ресурсов. С точки зрения финансов это тяжелая история. Это инвалидная коляска с подголовником за 140 тысяч. Это аппарат неинвазивной искусственной вентиляции легких за 400 тысяч. Это ортезы, ортопедическая кровать, оплата услуг обученной сиделки от 40 тысяч в месяц, это особое лечебное питание, памперсы. Что делать, если пациент живет на пенсию 20 тысяч рублей? В этой ситуации приходят на помощь благотворительные фонды.
Человеку с БАС нужны регулярные консультации невролога, пульмонолога, физиотерапевта — чтобы дольше сохранять независимость, логопеда, специалиста по питанию. Нужны откашливатели, лечебное питание, сиделки. Необходимо понимать, что происходит и как быть дальше, — в этом помогают специальные школы для пациентов и их близких. В России помощь можно получить бесплатно, обратившись в фонд «Живи сейчас».
Сегодня это единственный фонд в России, который выстраивает системную помощь людям с БАС.
«Есть еще ряд организаций, которые могут на какой-то момент подхватить, например, купить оборудование пациентам в их регионе или направить к какому-то врачу, оплатить. Но это разовые адресные истории, — рассказывает генеральный директор фонда Наталья Луговая. — Сегодня мы стараемся, не отказываясь от помощи пациентам, направлять больше усилий на образование врачей, пациентов, семьи. Важно не только научить врача работать, но и научить семьи с этим правильно и грамотно жить».
На финальном этапе развития болезни, если семья вызывает скорую, когда человек задыхается, пациента интубируют, и он, скорее всего, останется жить на ИВЛ до конца жизни. Для нейромышечных пациентов это закономерно: снять их «с трубы» практически невозможно.
Есть ситуации, когда семьи сами принимают сознательное решение: человек не хочет на интубацию, а когда возникают тяжелые проблемы, семья просто не вызывает скорую. Поэтому в фонде много говорят о том, что важно заранее получить направление на морфин и купировать одышку для того, чтобы человек, задыхаясь, не испытывал страданий.
По словам Натальи Луговой, за последние два года в сфере паллиативной помощи, в том числе касательно БАС, был совершен значительный прорыв — в большой степени при поддержке государства:
«Это отдельные деньги, которые пошли на паллиатив. Это государственные гранты, которые получают организации, в том числе развивающие паллиатив. Неправильно говорить, что государство вообще ничего не делает. Конечно, нам всем хочется, чтобы кто-то волшебной палочкой взмахнул, и вот мы все живем в розовом мире. Так не бывает».
Сегодня под опекой фонда находятся более 800 человек. Чтобы службы помощи людям с БАС в Москве и Санкт-Петербурге и фонд «Живи сейчас» продолжали работать, ежемесячно требуется 4 млн 500 тыс. рублей.
Фонд «Живи сейчас» был создан по инициативе пациентов с БАС и их близких в 2015 году. Сегодня фонд остается единственной в России организацией, которая развивает системную помощь людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями. Чтобы поддержать фонд «Живи сейчас», можно оформить регулярное пожертвование на специальной странице или отправить СМС «БАС 300» на короткий номер 3443.
28-29 мая в Москве в шестой раз состоялась ежегодная конференция по боковому амиотрофическому склерозу. Это основное экспертное мероприятие по БАС в России и площадка для встречи пациентов и их близких с врачами.
