Новости
Новости
21.06.2024
20.06.2024
19.06.2024
18+
Статьи

«Даже врачи не верили»: что делать, если анализы перед ЭКО не показали редкую мутацию

Юрист фонда «Правмир» комментирует историю семьи из Москвы, у которой родился ребенок с муковисцидозом после ЭКО. Анализы показывали, что риск рождения ребенка с таким диагнозом — 0,01%.

Фото: Дима Жаров / АСИ

Несколько лет назад Виктория и Геннадий решили завести ребенка. Пара столкнулась с трудностями и решила сделать ЭКО. Перед процедурой они сдавали анализы в одной и той же лаборатории: результаты показали, что со здоровьем будущих родителей все в порядке.

В том числе семья сделала анализ гена CFTR. Мутации в этом гене могут быть как в обеих хромосомах, так и только в одной. Во втором случае человек является «носителем» гена с мутацией. Этот ген и отвечает за риск появления у ребенка муковисцидоза.

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое приводит к нарушению функции желез внешней секреции. Заболевание сказывается на работе органов дыхания и поджелудочной железы.

«Сначала обследование прошел сын, а потом моя сноха. В итоге результаты показали, что риск рождения ребенка с муковисцидозом — 0,01 процента. У папы выявили в гене одну мутацию, а у мамы ребенка — вообще ни одной», — рассказывает Галина, мать Геннадия. 

≈ 4
тыс. человек в России живут с муковисцидозом — Минздрав РФ

Пара сдала остальные анализы и прошла процедуру ЭКО, все получилось с первого раза. Беременность протекала спокойно. А после рождения в больнице сделали традиционный скрининг новорожденных — «пяточный» анализ. Спустя месяц после этого врачи поставили диагноз: муковисцидоз.

«Мы сначала подумали, что ошибка, потому что сын с женой полностью обследовались перед ЭКО. Была полная уверенность, что такого не может быть. Даже врачи в это не верили поначалу», — вспоминает Галина.

Когда случилась ошибка?

«Когда мы пришли в больницу с ребенком после постановки предварительного диагноза, нам сказали, что у него очень большая потовая проба и что ребенок ”соленый”. А потом я вспомнила, что с сыном у меня было так же», — продолжает женщина.

Один из основных симптомов муковисцидоза — слишком соленая кожа. Обычно в поте человека с этим заболеванием наблюдается повышенное количество солей из-за высокой концентрации хлора и натрия.   

Семья пошла на еще одно обследование. Повторный анализ показал: мама ребенка — носитель мутации в одной хромосоме; а отец — в двух. Это значит, что у него самого муковисцидоз. У обоих родителей нашли мутацию F508del — самая распространенная при этом заболевании.

«После повторного полного исследования в центре имени академика Н.П. Бочкова оказалось, что риск рождения ребенка с муковисцидозом у сына с его женой около 75 процентов», — говорит Галина.

Так получилось, что за 30 лет муковисцидоз у сына не проявлялся, говорит женщина. Поэтому родители даже не ожидали, что у их ребенка будет такой диагноз. Но он уже проявился и в более серьезной форме.

Что сейчас?

После того, как семья узнала о реальных результатах исследования, то решила обратиться в лабораторию ДНКОМ, в которой сдавали анализы для ЭКО. Семья сохранила все чеки и договоры, которая составляла с компанией, и обратилась с претензией.

По словам Галины, в компании принесли извинения и сказали, что анализы для ЭКО проводили не они, а другая лаборатория — Клиника новых медицинских технологий «АрхиМед».

«Если бы анализы сразу показали на первом этапе эти мутации хотя бы у моего сына, все было по-другому. Было бы более серьезное обследование, рассматривались бы другие варианты. Может, удалось бы выбрать эмбрион, который является носителем гена, а не болен», — рассказывает женщина.

Сейчас семья обратилась за юридической помощью в фонд «Правмир». Когда родители искали в интернете, кто помогает детям со сложными диагнозами, то прочитали, что фонд оказывает и юридические услуги.

Как отмечает Галина, семье важно, чтобы интересы представлял специалист, который знаком с темой редких заболеваний. Даже в исковом заявлении юрист помог корректно отразить расходы, которые идут на содержание ребенка с муковисцидозом.

«Сейчас мы привыкли к особенностям жизни с таким диагнозом, мы все очень любим ребенка, но хочется довести дело до конца. Например, чтобы клинику лишили лицензии на проведение такого рода исследований. Чтобы больше такого не повторилось с другими семьями», — заключает Галина.

Как регулирует этот вопрос закон?

Минздравом России утверждены правила проведений лабораторных исследований. А оценку качества (в большинстве клинико-диагностических лабораторий России) проводит система межлабораторных сличительных испытаний «ФСВОК» (МСИ «ФСВОК»). 

В истории Виктории и Геннадия оказанная лабораторией услуга не соответствовала качественной медицинской помощи.

«По правилам исполнитель предоставляет платные медицинские услуги, качество которых должно соответствовать условиям договора, а при отсутствии в договоре условий об их качестве — требованиям, предъявляемым к услугам соответствующего вида», — подчеркивает Ольга Грицай, юрист фонда «Правмир».  

Фото: Gabrielle Henderson / Unsplash

За неисполнение (либо ненадлежащее исполнение обязательств по договору) лаборатория несет ответственность, предусмотренную законодательством РФ.

Регулирует эту сферу еще один документ — закон «О защите прав потребителей». Согласно пункту 1 статьи 29 этого закона, потребитель при обнаружении недостатков оказанной услуги вправе потребовать на свой выбор:

  • безвозмездное устранение недостатков выполненной работы;
  • уменьшение цены выполненной работы (оказанной услуги);
  • безвозмездное изготовление другой вещи из однородного материала такого же качества или повторного выполнения работы;
  • возмещения понесенных расходов по устранению недостатков выполненной работы (оказанной услуги) своими силами или третьими лицами.

Если были существенные недостатки при оказании услуги, потребитель вправе требовать полного возмещения убытков, причиненных ему из-за этих недостатков.

«Обращаю внимание, что согласно статьи 14 закона ”О защите прав потребителей” вред, причиненный жизни или здоровью потребителя в результате предоставления некачественной платной медицинской услуги, подлежит возмещению исполнителем в полном объеме», — подчеркивает Ольга Грицай.

Куда обращаться в таком случае?

«Подобные случаи бывают, но хорошо, что нечасто. В данном случае реально привлечь клинику к ответственности и лишить лицензии тоже. Именно поэтому юридической службой фонда “Правмир” был составлен иск в суд и будет оказываться любая юридическая поддержка семье Виктории и Геннадия», — отмечает юрист фонда «Правмир».  

Исследование лаборатории повлияло на решение семьи о рождении ребенка, а так как оно оказалось некачественно оказанной услугой и повлекло для них неблагоприятные последствия в виде необходимости дополнительных медицинских исследований, пожизненного лечения ребенка с инвалидностью и моральных страданий, семья имеет права на возмещение всех материальных затрат, в том числе на моральную компенсацию.

«Поскольку при рождении у ребенка выявилось наследственное заболевание муковисцидоз, соответственно результаты лабораторных исследований, проведенных в ООО ”Клиника новых медицинских технологий ”АрхиМед””, относятся к категории “критические несоответствия”», — отмечает Ольга Грицай.

В похожих случаях, если есть достоверные доказательства, что медицинская услуга была оказана некачественно, необходимо направить досудебную претензию исполнителю по договору оказания платных медицинских услуг. При отказе в удовлетворении требований обращаться в суд для возмещения материальных затрат и моральной компенсации. 

Семья Геннадия и Виктории вовремя обратилась в юридическую службу фонда «Правмир», юрист составил исковое заявление в суд. В нем семья требует расторгнуть договор о платных медицинских услугах, вернуть деньги за оказанную услугу и выдвигает еще ряд требований.

«В подобных случаях необходимы знания не только в области защиты прав потребителя, но и знания в области медицинских прав граждан. Это нужно, чтобы составить правильные требования в досудебной претензии или в исковом заявлении, а также при необходимости в консультациях по ведению процесса и составлений письменных документов для суда. С чем наша юридическая служба всегда готова оказать помощь бесплатно», — подчеркивают в юридической службе «Правмира».   

Получить консультацию можно по телефону 8-800-550-56-29. Образцы документов можно скачать на сайте фонда либо направить документы и вопросы через специальную форму.

Материал подготовлен Агентством социальной информации совместно с Благотворительным фондом «Правмир» для проекта «Право на поддержку». Проект осуществляется за счет средств гранта мэра Москвы.

18+
АСИ

Экспертная организация и информационное агентство некоммерческого сектора

Попасть в ленту

Как попасть в новости АСИ? Пришлите материал о вашей организации, новость, пресс-релиз, анонс события.

Рассылка

Cамые свежие новости, лучшие материалы в вашем почтовом ящике