В 2021 году появилось Всероссийское общество по фенилкетонурии, объединившее пациентов с этим заболеванием и их семьи. Одной из основательниц организации стала Матлюба Хакимова, председатель региональной общественной организации помощи людям с фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями «Фенилкетонурия Башкортостан». Матлюба — мама четырех детей, трое из которых родились с редкой патологией. Руководитель НКО рассказала АСИ, с какими вызовами сталкиваются подопечные семьи и что они делают, чтобы их услышали.
В этом году исполнилось 90 лет со дня открытия фенилкетонурии: впервые заболевание описал норвежский врач Ивар Асбьёрн Фёллинг в 1934 году. Организм людей с ФКУ не может расщеплять фенилаланин, поступающий вместе с белковой пищей. Постепенно само вещество и продукты его распада накапливаются и начинают отравлять организм. Это редкая генетическая патология, при которой нужно пожизненно придерживаться низкобелковой диеты. Нарушение режима питания приведет к тяжелому поражению центральной нервной системы.
Спасительная диета
Семья Хакимовых не знала ничего о фенилкетонурии до тех пор, пока в 2011 году не родился четвертый ребенок. Старшему сыну уже 26 лет, и он здоров. Затем на свет появились еще двое — им сейчас 22 года и 20 лет. Мальчики росли с небольшим отставанием в развитии, и врачи связывали это с другими причинами.
«Сыновья родились не в России. После распада СССР медицина в постсоветских странах значительно ослабла из-за недостаточного финансирования. Это привело к пропускам в диагностике редких заболеваний, таких как ФКУ, у детей, включая наших. Многие осуждали за то, что мы не знали о диагнозе старших сыновей, но мы даже не подозревали. Когда переехали в Россию и родилась дочь, у нее через скрининг выявили заболевание. Только тогда уже у сыновей взяли анализ на мутации генов. Тогда все пазлы сложились, почему у них были проблемы со здоровьем», — вспоминает Матлюба Хакимова.
После того как у младшей дочери обнаружили заболевание, Хакимовым пришлось пересмотреть рацион и строго следить за диетой. На кухне появились весы. Обычные подростки должны употреблять около 100 грамм белка в день, а с ФКУ могут позволить себе лишь пять-шесть грамм — это две средние картофелины. Дети начали питаться только фруктами и овощами. Макароны, молоко, яйца, печенье заменили специальными низкобелковыми продуктами из крахмала. Лечебная диета также включает в себя аминокислотную смесь, обогащенную витаминами и минералами.
«Состояние здоровья детей улучшилось, но было очень тяжело перестроиться, — продолжает женщина. — Представьте, вы любите мясо, йогурт, орехи, но вам родители это запретили, а крахмал такой невкусный! Были капризы, особенно младший сильно плакал, просил запрещенную еду. А дочь с рождения привыкла к этому рациону, развивается по возрасту».
Самым трудным периодом для семьи стал подростковый возраст сыновей. Подростки не хотят отличаться от сверстников и могут втайне от родителей съесть запрещенные продукты. Открыв для себя новые гастрономические радости, потом сложно от них отказаться. Поэтому, как замечает многодетная мама, нужно постоянно говорить с детьми о важности диеты для здоровья, интеллекта и будущего.
Фото: Сания Халисова
«Я очень расстроилась из-за упущенных возможностей, — делится Матлюба Хакимова. — Угнетало осознание того, что старшие дети, которым вовремя не диагностировали заболевание, имели шанс на нормальную жизнь. Стала глубоко изучать это заболевание, так как понимала, что даже не все педиатры знают его в деталях. Нашла поддержку и информацию от других родителей в интернете, хотя тогда форумов и сайтов было немного. Первое образование у меня библиотечное. Я выучилась на специалиста по социальной реабилитации, чтобы помочь детям. Также завершаю обучение в институте на технолога пищевого производства».
Борьба за права детей
Дети сподвигли Матлюбу Хакимову открыть вместе с единомышленниками в 2020 году региональную общественную организацию помощи людям с редким заболеванием, а через год — и Всероссийское общество по фенилкетонурии. По словам руководителя НКО, подопечные семьи сталкиваются со множеством проблем.
Так, лишь в нескольких регионах детям с ФКУ организовано специальное питание в школах и детсадах. Не все выполняют постановление правительства, по которому детей с фенилкетонурией должны обеспечивать бесплатными низкобелковыми и безбелковыми продуктами. Бывают задержки и с выдачей аминокислотной смеси. Кроме того, до недавнего времени инвалидность детям с ФКУ оформляли лишь до 14 лет, а до совершеннолетия статус «ребенок-инвалид» присваивали только тем, кто страдает тяжелой формой заболевания.
Фото: Сания Халисова
«Мы стали бороться за права детей с фенилкетонурией. Это был долгий путь, но совместными усилиями достигли успеха. В 2020 году нам удалось добиться изменений в законе и обеспечить инвалидность всем детям с ФКУ до 18 лет. Выходили на пикеты, писали обращение уполномоченному при президенте РФ по правам ребенка Анне Кузнецовой — и нас услышали. Также почти нет перебоев с выдачей аминокислотной смеси. Увеличилось количество школ и садиков, где стали готовить отдельное питание для “ФКУшек”», — перечисляет достижения руководитель НКО.
Благодаря активности общественной организации в регионах наработаны разные практики помощи больным с ФКУ. По словам Матлюбы Хакимовой, за счет бюджета смеси покупают не только детям, но и взрослым. Если раньше продуктовые корзины семьям выдавала пара регионов, то сейчас уже 28. Некоторые стали выделять средства на выплаты. Так, Республика Адыгея, Белгородская область выплачивают семьям по 15 тысяч рублей, Челябинская область — пять тысяч рублей.
«Компенсационная выплата на покупку низкобелковых и безбелковых продуктов — отличный вариант помощи, так как родители знают предпочтения в еде ребенка и что ему подходит. Регионы начали реагировать на постановления и работать над их выполнением. Активные мамы и папы играют ключевую роль в этом процессе. Если мы будем ждать, что за нас все сделают, то ничего не изменится», — подчеркнула руководитель НКО.
Впрочем, не все так радужно, призналась Матлюба. Еще много регионов, где о такой помощи семьи могут только мечтать.
«Вот в Башкортостане, к сожалению, мы пока не получаем ни продуктового набора, ни денег. Жаловались в прокуратуру, обратились в Минсоцзащиты, Минздрав. Сказали, что нет финансирования. Мы не сдаемся. Даст Бог, все получится!» — с оптимизмом говорит активистка.
Особая компетенция
Помимо борьбы за права пациентов с ФКУ, Матлюба Хакимова с командой разработала ряд социальных проектов, поддержанных Фондом президентских грантов и Фондом грантов главы Башкортостана.
К примеру, партнер проекта по диетотерапии шеф-повар Флюза Магданова проводила кулинарные мастер-классы по спецменю. Даже традиционные блюда народов Башкортостана адаптировали под низкобелковые.
«Низкобелковая гречневая крупа, рис, макароны, десерты продаются в специальных магазинах и обходятся семьям в копеечку. Например, 200 грамм хлеба стоят почти 500 рублей. Рацион скудный. И пришла идея научить готовить новые блюда, чтобы разнообразить меню и уменьшить срывы в диете», — рассказывает руководитель НКО.
В результате организация «Фенилкетонурия Башкортостан» выпустила серию онлайн-мастер-классов, а также подарила участникам кулинарную книгу с пошаговыми рецептами блюд с указанием количества белков, жиров, углеводов и других компонентов в продуктах.
Всероссийское общество по фенилкетонурии оказывает психологическую помощь подопечным в стрессовых ситуациях. В этом году НКО также выиграла президентский грант на проект «Особая компетенция». Он позволит руководителям региональных отделений обменяться опытом, улучшить взаимодействие с чиновниками и повысить компетенции в различных областях.
«Почти за три года мы открыли 53 региональных отделения нашей организации. Некоторые верили, что в работе их сразу ждет успех, но не все оказалось так просто. Не везде чиновники поддерживают нас, иногда не слышат, игнорируют. Ну вот родители расстроились, разочаровались, упали духом, потому что не идет развитие. И как раз-таки наш проект им поможет.
С руководителями будут работать опытные эксперты. Научат, как правильно вести диалог с чиновниками, как открыть им глаза на проблему, будет и психологическая помощь. Проект позволит укрепить взаимодействие и создать более благоприятные условия для развития общественных организаций. Работа в регионах закипит с новыми силами», — уверена Матлюба Хакимова.
Сейчас НКО старается наладить партнерство с медицинскими учреждениями и другими организациями.
«Если брать Башкортостан, то мы очень хорошо работаем с республиканским медико-генетическим центром, который реально нам помогает и заинтересован в здоровье наших детей. К сожалению, не во всех регионах они идут на такое партнерство. Когда рождается ребенок с ФКУ, генетики сразу делятся моими контактами. У нас есть чаты, где можно общаться и получать полезную информацию. Сотрудничаем с республиканским центром общественного здоровья, перинатальным центром. На днях подписали соглашение с Минздравом Республики Башкортостан», — рассказывает руководитель НКО.
По словам Матлюбы Хакимовой, основной упор сейчас сделан на улучшение качества жизни пациентов старше 18 лет. Многие взрослые пациенты по разным причинам в свое время сошли с диеты. В результате появляются проблемы с памятью, сильнейшие мигрени, неврологические осложнения. Через СМИ и соцсети организация повышает осведомленность о фенилкетонурии среди населения, обращает внимание на важность диеты.
Матлюба Хакимова. Фото: Сания Халисова
«Одна женщина поблагодарила нас, рассказывая, как на диете заметно улучшилось самочувствие сына. Раньше парень постоянно страдал от головных болей и даже не хотел жить. Другой родитель написал, как гордится тем, что его сын окончил институт с красным дипломом. Наши дети, несмотря на трудности, все-таки достигают успехов. Мы с коллегами хотим донести, что фенилкетонурия не приговор. Но при этом необходимо понимать, что это огромная работа как для родителей, так и для самого ребенка. Необходимо трудиться над собой, приложить усилия, и они оправдаются», — заключила Матлюба Хакимова.