«Янссен», подразделение фармацевтических товаров «Джонсон & Джонсон», окажет финансовую помощь программе бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) в Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова.
Цель программы — сделать доступной генетическую диагностику для пациентов с манифестацией синдрома «вялого ребенка» и для всех других пациентов с подозрением на СМА, чтобы значительно ускорить процесс постановки диагноза и потенциально улучшить исходы по состоянию здоровья пациента за счет более раннего начала терапии.
Бесплатно можно пройти молекулярно-генетический скрининг на наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q – наиболее распространенной формы заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА.
В программу также включена бесплатная транспортировка биологических образцов. Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный в направлении.
«Запуск проекта по диагностике является важным шагом навстречу российским пациентам, так как именно оперативная постановка диагноза способствует раннему назначению в ряде случаев жизнеспасающей терапии, сохранению моторных функций и качества жизни в целом. Мы рассчитываем, что этот проект поможет эффективно поддержать службу неврологов и генетиков и минимизировать время между появлениями первых признаков заболевания и назначением патогенетической терапии», — сказал Сергей Куцев, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ».
Спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к отмиранию мышц.
Часть генетических обследований в МГНЦ начали делать бесплатно с 2017 года, сообщает фонд «Семьи СМА». До этого почти всю диагностику пациенты делали за свой счет, многим это было недоступно. При этом установление верного, генетически подтвержденного диагноза — важнейшая составляющая грамотного медицинского наблюдения пациентов с нервно-мышечной патологией.
Подписывайтесь на телеграм-канал АСИ.
