Врачи и представители пациентских сообществ выявили приоритеты в медицинской помощи при спинально-мышечной атрофии (СМА), передает 20 апреля пресс-служба компании «Рош».
Чтобы усовершенствовать медпомощь, необходимо включать СМА в национальную программу скрининга новорожденных детей. Пилотная версия программы помогла врачам впервые выявить болезнь на пресимптоматической стадии у младенца в Москве и вовремя начать лечение.
«Для нас крайне важно, что в России реализуется пилотная программа по скринингу у новорожденных на СМА, и, конечно, воодушевляет, что специалистам удалось выявить первого новорожденного с высоким риском развития СМА, это грандиозный шаг вперед. Ведь это не просто цифра в статистике, это реальный живой человек, перед которым открывается возможность рано начать получать лечение и быть практически здоровым, не отличаться от сверстников», — прокомментировала директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.
Пилотную программу скрининга новорожденных на СМА начали во второй половине 2019 года. Программу ведет ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова» (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» в нескольких перинатальных центрах Москвы.
Скрининг помогает выявить болезнь на первых неделях жизни, когда симптомы и необратимые изменения еще не появились.
«Сегодня мы говорим о том, что ежегодно, в соответствии с расчетными показателями, мы можем выявлять до 250 новых пациентов, которых мы сможем лечить доклинически, а не начинать терапию в два-три года, когда у ребенка заболевание уже находится в активной стадии развития», — отметил заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков.
По его словам, в научном центре уже начали разрабатывать регистр пациентов со СМА, чтобы понимать количество людей с этим заболеванием. По оценкам МГНЦ, СМА у четыре-шести тысяч человек в России.
Лекарства для взрослых
Вместе со скринингом новорожденных эксперты подчеркнули важность лекарственного обеспечения для взрослых.
По словам Германенко, детям со СМА будет помогать недавно созданный фонд «Круг добра», у взрослых же по-прежнему нет уверенности в том, что они смогут получить нужное лечение.
«Поэтому необходимо внедрение федеральной государственной программы с целью предоставления равного доступа к патогенетической терапии всем пациентам со СМА вне зависимости от их возраста», — уверена директор «Семей СМА».
Германенко напомнила, что и у детей, и у взрослых со СМА есть шанс стабилизировать свое состояние и даже восстановиться при своевременном лечении.
Компания «Рош» сообщила, что в 2019 году смогла обеспечить 230 пациентов препаратом «Рисдиплам» по программе дорегистрационного доступа.
«Сегодня же основная задача индустрии, медицинского и научного сообщества — разработать совместно с государством такие решения, которые позволят не только детям, но и взрослым пациентам со СМА получать гарантированное лекарственное обеспечение», — отметила медицинский директор «Рош-Москва» Екатерина Фадеева.
